37歲男子患罕見病：干細胞移植瘦30斤都站不起來(4)

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2023-01-13 11:26:58 中工網(wǎng)

“現(xiàn)在來看病的病人，走路各方面還可以，認知有點下降，腦子里有腦白質(zhì)病變，但快的人可能過了半年，就已經(jīng)坐輪椅或臥床了?！辈芰⒄f，統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，國外從發(fā)病到去世的時間為6.8年，而國內(nèi)在3年左右。

曹立坦言，病人病程末期，會進入臥床階段，生活無法自理，出現(xiàn)嗆咳，合并感染等情況可能導(dǎo)致病人離世。

他介紹，HDLS是顯性遺傳病，攜帶者遺傳給孩子的幾率為50%，如果有家人已經(jīng)明確為HDLS患者，那么其兄弟姐妹及孩子去做基因檢測，就能查出是否攜帶，“也可能一輩子都不發(fā)病，但一旦發(fā)病，進展得非常快?！?/p>

關(guān)于李暉及眾多HDLS患者最關(guān)心的治療方案，曹立稱，目前國內(nèi)外都尚未有特效藥，美國有藥物進入臨床試驗，但試驗數(shù)據(jù)也尚未披露。在沒有特效藥的情況下，國內(nèi)外的治療手段都是做造血干細胞移植手術(shù)，也就是進行骨髓移植。

進艙和出艙

2022年年底的這幾個月，對李暉來說異常艱難。

在確診為HDLS后，曹立向李暉介紹了骨髓移植的治療方案。

曹立稱，手術(shù)要清理掉患者自身的造血系統(tǒng)，然后再把異體的干細胞回輸進患者體內(nèi)，讓它在患者體內(nèi)“生殖”。手術(shù)過程中，患者在沒有免疫能力的情況下，感染風(fēng)險較高，若出現(xiàn)嗆咳、肺部感染等情況，則會有生命危險。

李暉告訴記者，醫(yī)生說，此前有兩名患者在手術(shù)過程中沒挺過來。手術(shù)前，他很焦慮，每晚睡不好，甚至想好了如何安頓家人。

此外，手術(shù)對患者的身體條件也提出了很高的要求，并非所有患者都能做手術(shù)。曹立坦言，如果患者運動能力和神經(jīng)功能尚好，進行各類評估后或能進行手術(shù)，但如果患者出現(xiàn)吞咽困難、行動困難、臥床，身體條件達不到，則不建議做。

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