37歲男子患罕見病：干細胞移植瘦30斤都站不起來(7)

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2023-01-13 11:26:58 中工網(wǎng)

曹立表示，治療HDLS需要多重因素。首先，病人在初期有癥狀后，應(yīng)該第一時間就診，其次，接診的醫(yī)生應(yīng)及時確診，同時推薦患者到能治療的醫(yī)院。最后，病人要有強烈的治療欲望，“有些病人很糾結(jié)，擔心這個擔心那個，早治可以保命，如果不治就等于是放棄了?！?/p>

“很多患者可能都沒出來治療”

確診HDLS后，李暉回想到，2013年左右，父親在61歲時，開始記憶力下降，出門要么忘了自己要去哪里，要么就是忘了回家的路怎么走，“有時走著走著就走丟了”。

而后，父親被確診為小腦萎縮，治療沒見起色，再后來他生活無法自理，開始臥床。66歲時，父親去世了。

現(xiàn)在，回憶起父親的病情，李暉認為父親很有可能也是HDLS患者。

2021年，曹立團隊收集了2018年4月1日至2021年1月31日在全國22家醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科確診的CSF1R基因相關(guān)性白質(zhì)腦病患者的臨床及遺傳相關(guān)病史資料，對62例患者資料進行回顧性研究。

這62例患者中，30例為散發(fā)患者，26個常染色體顯性遺傳家系的32例患者。男性21例，女性41例。該研究論文于2021年11月發(fā)表在《中華神經(jīng)科雜志》上。

研究發(fā)現(xiàn)，中國患者在臨床表現(xiàn)上以進行性運動障礙和認知障礙為主要特征，影像上以雙側(cè)腦室周圍腦白質(zhì)改變?yōu)楹诵奶卣鳌４嬖谛詣e差異，女性患者認知功能及影像改變較男性更為嚴重。

曹立在接受澎湃新聞記者采訪時表示，截至目前，國內(nèi)各單位報道過的HDLS病例有90多例，平均一年確診一二十例。這90多例中，他面診過的有五六十例，目前全國僅上海市第六人民醫(yī)院和瑞金醫(yī)院開展了針對HDLS患者的造血干細胞移植手術(shù)，截至目前，全國HDLS患者進行的移植手術(shù)不到20例。

他透露，目前所做的移植手術(shù)，整體效果不錯。有來自廣東和江蘇的個別病人，手術(shù)恢復后，“日常生活（沒問題），還可以上班，還可以參加水上運動”。而這名廣東的患者在發(fā)病初期就在當?shù)蒯t(yī)院第一時間確診，然后找他及時做了手術(shù)。

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