歐洲攜致癌基因捐精者已有197名子女罕見突變引發(fā)關(guān)注

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2025-12-13 17:38:20 環(huán)球健康

一項(xiàng)新調(diào)查顯示，一名攜帶罕見致癌基因突變的精子捐贈者在歐洲至少生育了197名子女，其中部分兒童已因癌癥去世。該捐精者本人身體健康，但攜帶TP53基因的罕見突變，這種突變極易引發(fā)李-佛美尼綜合癥，一種顯著提升患癌風(fēng)險(xiǎn)的罕見疾病。他在捐贈精子時(shí)并不知道自己攜帶該基因突變。

今年5月，媒體曾報(bào)道該男子在歐洲8國至少有67名子女；而最新的調(diào)查顯示，受影響兒童的實(shí)際數(shù)量遠(yuǎn)高于此前預(yù)估。這一最新數(shù)字是通過信息自由請求、醫(yī)生訪談及患者走訪匯總得出的。該男子向丹麥一家名為歐洲精子庫的私人機(jī)構(gòu)捐贈精子，其精子隨后被14個(gè)國家的67家診所使用。最終受影響的兒童數(shù)量可能進(jìn)一步攀升，因?yàn)椴⒎撬袊叶继峁┝送暾麛?shù)據(jù)。

目前尚不清楚有多少子女遺傳了該致癌基因突變，但醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)顯示，此類突變攜帶者中僅有少數(shù)人能在一生中避免罹患癌癥。據(jù)克利夫蘭診所研究，攜帶該基因突變者60歲前患上一種或多種癌癥的概率高達(dá)90%，其中約50%的人會在40歲前確診癌癥。法國魯昂大學(xué)醫(yī)院生物學(xué)家埃德維格·卡斯珀在今年5月的歐洲人類遺傳學(xué)學(xué)會年會上披露，2008年至2015年間，至少有67名來自46個(gè)家庭的兒童通過該捐精者的精子出生。其中10名兒童已被確診患有腦瘤、霍奇金淋巴瘤等癌癥，另有13名兒童攜帶該突變基因，暫未發(fā)病。這些攜帶突變基因的兒童因患癌風(fēng)險(xiǎn)升高，需定期接受體檢，且他們自身有50%的概率將該致癌基因遺傳給下一代。

澳大利亞墨爾本莫納什大學(xué)生殖生物學(xué)教授瑪麗·赫伯特指出，這項(xiàng)調(diào)查凸顯了對精子捐贈者開展更全面的基因篩查以及對單個(gè)捐贈者所生子女?dāng)?shù)量建立嚴(yán)格的跨境管控機(jī)制的迫切需求。歐洲精子庫發(fā)言人朱莉·保利·布茨回應(yīng)稱，ESB對所有捐精者均進(jìn)行檢測和個(gè)人醫(yī)學(xué)評估，完全符合公認(rèn)的科學(xué)實(shí)踐及法律規(guī)定。她還呼吁限制單一捐精者的子女出生數(shù)量，并表示生殖領(lǐng)域的立法本身十分復(fù)雜，涉及多重且往往相互沖突的考量，各國在法規(guī)執(zhí)行層面存在巨大差異，因此亟需制定一套通用、透明的歐洲統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，填補(bǔ)跨境生殖監(jiān)管空白。

(責(zé)任編輯：zx0001)

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