福建男子被誤當精神病2年 罕見病終得確診。福建28歲男子小楊自幼發(fā)育遲緩、性格淡漠,兩年前被診斷為精神分裂癥。長期服藥后病情反而加重。家人帶著希望前往福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院罕見病醫(yī)學科就診。
醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小楊步態(tài)不穩(wěn)、肌力下降、肌肉僵硬,并非單純的精神疾病表現(xiàn)。進一步檢查顯示,小楊的同型半胱氨酸和甲基丙二酸顯著升高,伴有腦萎縮與神經損傷,最終確診為晚發(fā)型鈷胺素C缺陷病。這是一種罕見的遺傳代謝病,容易被誤診為精神疾病。
醫(yī)生給予大劑量維生素B12和甜菜堿治療,無需住院。經過規(guī)范干預,小楊的肌力、步態(tài)和精神狀態(tài)均恢復正常,成功摘掉了“精神病”的標簽,回歸正常生活。福建男子被誤當精神病2年 罕見病終得確診!