男子被誤當(dāng)精神病2年 罕見病終確診
2月28日，福建衛(wèi)生報報道了一位因罕見病被誤診兩年的年輕人小楊的故事。在父母眼中，小楊從小就有些與眾不同：學(xué)走路比其他孩子晚，說話也慢半拍，學(xué)習(xí)成績始終跟不上，性格內(nèi)向，不愛與人交流。這些年，小楊輾轉(zhuǎn)多地就診，兩年前被診斷為“精神分裂癥”。從那時起，他每天按時服用抗精神病藥物，但病情不僅沒有好轉(zhuǎn)，反而愈發(fā)嚴(yán)重?？粗⒆拥纳眢w一天比一天差，小楊的家人抱著最后一絲希望來到醫(yī)院。
醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，小楊不僅眼神渙散、無精打采，走路搖搖晃晃、步基寬大，雙腿肌力明顯下降，觸摸時還能感覺到肌肉僵硬，完全不像單純精神疾病患者的表現(xiàn)。進一步檢查顯示，小楊血液中的同型半胱氨酸比正常人高出幾十倍，頭顱磁共振提示大腦出現(xiàn)了不該在這個年紀(jì)出現(xiàn)的萎縮；肌電圖發(fā)現(xiàn)，他雙腿的感覺神經(jīng)功能嚴(yán)重受損。血尿有機酸檢測結(jié)果顯示，甲基丙二酸顯著升高。最終確診為一種罕見遺傳代謝病——晚發(fā)型鈷胺素C缺陷病。
鈷胺素C缺陷病是由于體內(nèi)關(guān)鍵基因“MMACHC”異常，導(dǎo)致代謝系統(tǒng)紊亂：有毒物質(zhì)大量堆積，持續(xù)損害大腦和神經(jīng)；有益物質(zhì)嚴(yán)重缺乏，身體無法正常運轉(zhuǎn)。確診后，醫(yī)生立即為小楊制定了針對性治療方案：無需住院，只需每天大劑量補充特殊的維生素B12（甲鈷胺）和甜菜堿。經(jīng)過一段時間規(guī)范治療，如今的小楊力氣恢復(fù)了，走路穩(wěn)了，精神狀態(tài)也恢復(fù)正常，徹底擺脫了“精神病人”的標(biāo)簽，回歸正常生活。
奇瑞涉事高管已被免職 公司迅速響應(yīng)處理
“老虎”伍茲被捕前稱剛與總統(tǒng)通話 拒絕認(rèn)罪并宣布治療
追風(fēng)少年逆襲傳奇！張雪10歲父母離異獨自帶妹妹生活
趙露思曾擔(dān)任優(yōu)思益品牌大使
陳幸同回應(yīng)晉級世界杯八強：對手打出了變化和質(zhì)量
美軍士兵被允許在基地攜帶個人槍支 出于自我保護權(quán)利
美軍已經(jīng)不可能全身而退了！
伊朗800公斤彈頭砸向美軍基地 中東局勢劇變
女子表演時裙子被火圈點燃 驚險瞬間獲救無恙
臺當(dāng)局總預(yù)算僵局未解 韓國瑜喊話 吁盡速審議
00后女子租房開殯葬店遭阻攔 村民干擾引糾紛
南京警方成功偵破塵封32年命案 正義終得伸張
美國被曝想用?；饟Q霍爾木茲海峽通航 多國商討應(yīng)對方案
第一個準(zhǔn)備下場參戰(zhàn)的中東強國已經(jīng)挨打 胡塞武裝遭密集空襲
天龍三號 對標(biāo)獵鷹9號的中國火箭
美軍計劃在中東最大軍事基地建地堡 漫長工期引質(zhì)疑
石破茂公開評價特朗普喜歡被奉承 溝通需留足面子
司機車上賣女兒制作的拼豆 意外走紅增收
張雪將拍賣復(fù)刻賽車捐給嫣然天使 為國爭光再獻愛心
白宮緊急下架特朗普講話
88歲奶奶帶閨蜜海灘野餐喝酒拍大片 網(wǎng)友：仿佛看到了我老了之后的樣子～
曝FBI局長等人離職事宜正在討論中 多名官員或離開政府
韓導(dǎo)演被圍毆時正帶自閉癥兒子吃飯 無辜遇害引發(fā)爭議
美以襲伊月余，阿拉伯國家損失超千億美元！阿聯(lián)酋或?qū)σ林苯訁?zhàn) 海灣局勢劇變
雙腳是全身健康“放大鏡”！
奇瑞涉事高管已被免職 公司迅速響應(yīng)處理
伊朗等三方聯(lián)合襲擊以色列 多地遭導(dǎo)彈攻擊
特斯拉一季度全球交付超35.8萬輛 上海工廠創(chuàng)年內(nèi)新高
西安有小區(qū)存在拐賣婦女兒童？公安辟謠提醒
金正恩與女兒視察寵物商店 現(xiàn)場擼貓！
男子醉酒后路邊嘔吐窒息死亡 同飲者被判賠償
“老虎”伍茲被捕前稱剛與總統(tǒng)通話 拒絕認(rèn)罪并宣布治療
追風(fēng)少年逆襲傳奇！張雪10歲父母離異獨自帶妹妹生活
伊朗現(xiàn)在到底誰在掌權(quán)？革命衛(wèi)隊實際掌控
美國F-15戰(zhàn)斗機追擊伊朗無人機 天價戰(zhàn)機敗北之謎
相關(guān)新聞
福建男子被誤當(dāng)精神病2年 罕見病終得確診
2026-03-03 13:45:55福建男子被誤當(dāng)精神病2年男子被當(dāng)精神病治療2年竟是罕見病 誤診背后的故事
2026-03-02 12:10:27男子被當(dāng)精神病治療2年竟是罕見病28歲男子2年不吃早飯確診膽囊炎
2025-09-28 13:42:2628歲男子2年不吃早飯確診膽囊炎婚宴上兩男子疑誤喝燃料中毒 誤飲事件再發(fā)警鐘
2026-03-02 20:14:04婚宴上兩男子疑誤喝燃料中毒男子戒煙2年存下11800多元 最劃算的人生投資
2026-03-25 11:13:52男子戒煙2年存下11800多元男子誤吞魚刺穿透胃壁“鉆”入肝臟！
2025-10-22 10:09:36男子誤吞魚刺穿透胃壁“鉆”入肝臟
