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男子被當精神病治療2年竟是罕見病 誤診背后的故事

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2026-03-02 12:10:27  觀威海

男子被當精神病治療2年竟是罕見病！福建28歲男子小楊自幼發(fā)育遲緩、性格淡漠，兩年前被診斷為精神分裂癥。然而長期服藥后病情反而加重。家人帶著希望前往福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院罕見病醫(yī)學科就診。

醫(yī)生檢查發(fā)現，小楊步態(tài)不穩(wěn)、肌力下降、肌肉僵硬，并非單純的精神疾病表現。進一步的檢查顯示，小楊的同型半胱氨酸和甲基丙二酸顯著升高，伴有腦萎縮與神經損傷，最終確診為晚發(fā)型鈷胺素C缺陷病。

這種疾病是一種罕見的遺傳代謝病，容易被誤診為精神疾病。醫(yī)生給予大劑量維生素B12和甜菜堿治療，且無需住院。經過規(guī)范治療，小楊的肌力、步態(tài)以及精神狀態(tài)均恢復正常，成功擺脫了“精神病”的標簽，回歸正常生活。

(責任編輯：0882)
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