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男孩手腳灼痛像火燒確診法布雷病 兄弟倆同患10萬(wàn)分之1發(fā)病率罕見病

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2026-03-10 14:16:43  微博

日前，蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科診斷收治了一個(gè)家系中患有罕見病——法布雷病的兩名男性患兒。


兩兄弟中的哥哥阿杰（化名）13歲，4年前也就是9歲時(shí)無明顯誘因開始出現(xiàn)四肢末端燒灼樣劇痛，疼痛劇烈難以忍受，發(fā)作時(shí)常伴發(fā)熱，四肢出現(xiàn)紅色皮疹，雙手時(shí)有麻木感；疼痛每周發(fā)作2—3次，發(fā)熱、活動(dòng)后、天氣炎熱時(shí)明顯加重，口服布洛芬等止痛藥僅能短暫緩解，癥狀反復(fù)，嚴(yán)重影響學(xué)習(xí)、睡眠與日?；顒?dòng)。弟弟阿偉（化名）今年11歲，1年前也開始出現(xiàn)足趾劇烈疼痛，發(fā)作特點(diǎn)與哥哥阿杰高度相似，約每月發(fā)作1次，同樣多次就醫(yī)、用藥無效。兩個(gè)孩子長(zhǎng)期被莫名的疼痛折磨，家長(zhǎng)焦慮萬(wàn)分，求醫(yī)之路充滿曲折。

2025年11月，兄弟倆來到蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科，宋曉翔團(tuán)隊(duì)醫(yī)生經(jīng)過一系列檢查，結(jié)果證實(shí)兄弟倆均存在GLA基因突變，酶活性顯著降低，確診為法布雷病。法布雷病是一種罕見的X連鎖隱性遺傳疾病，普通人群患病率約1/100000，兄弟二人同時(shí)患上更是極為罕見。最典型的早期表現(xiàn)為發(fā)作性肢體劇痛；常累及神經(jīng)、腎臟、心臟、皮膚、胃腸道、眼等多臟器。病情嚴(yán)重者出現(xiàn)心腦血管并發(fā)癥（如心力衰竭、卒中等）或終末期腎病，甚至過早死亡。


兩例患兒明確診斷后，醫(yī)院風(fēng)濕免疫科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)經(jīng)充分用藥前評(píng)估后，迅速為患兒制訂個(gè)體化方案，于2月27日為兄弟倆啟動(dòng)阿加糖酶β治療，輸注過程順利，患兒無不良反應(yīng)，于2月28日出院。

(責(zé)任編輯：zx0002)
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