浙江臺(tái)州16歲的可可遲遲不見月經(jīng)初潮,輾轉(zhuǎn)多個(gè)醫(yī)院檢查后,在杭州被診斷出患有46,XY單純性腺發(fā)育不全的罕見疾病。這意味著看似是女孩的可可實(shí)際上擁有男性染色體。得知這一消息后,可可的父母感到震驚和困惑。
醫(yī)生建議進(jìn)行手術(shù),因?yàn)楹笃诎l(fā)育不良的性腺有極高惡變的風(fēng)險(xiǎn)??紤]到可可以女孩的身份生活了16年,并且對女性身份認(rèn)同感較高,她和家人決定繼續(xù)維持這一性別。
手術(shù)三天后,可可恢復(fù)良好并順利出院。醫(yī)生提醒,性發(fā)育異常并不罕見,除了46,XY性腺發(fā)育不全外,還有特納綜合征、雄激素不敏感綜合征等常見類型。由于早期外生殖器并無明顯異常,家長通常很難發(fā)現(xiàn)。在孩子生長發(fā)育過程中,如果發(fā)現(xiàn)其身高遠(yuǎn)遠(yuǎn)矮于或高于同齡人、完全沒有發(fā)育等情況,應(yīng)及時(shí)尋求專業(yè)醫(yī)生的建議。