16歲遲遲不來月經(jīng)才知是男兒身罕見病引發(fā)身份認同挑戰(zhàn)

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2026-03-21 09:43:24 光明網(wǎng)

假如你變成異性，最想做的事是什么？不少人或許都思考過這個問題。在浙江臺州，16歲的可可（化名）經(jīng)歷了類似的情景。近日，可可遲遲不見月經(jīng)初潮，在媽媽的陪同下輾轉(zhuǎn)多個醫(yī)院檢查后，意外發(fā)現(xiàn)她患有一種罕見的46,XY單純性腺發(fā)育不全的疾病。這意味著看似是女兒身的可可實際上有著男性染色體。

可可的父母得知這一消息后感到震驚和困惑。他們隨后帶著可可來到杭州市婦女兒童醫(yī)療集團錢江院區(qū)（杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院）。醫(yī)生建議進行手術，否則后期發(fā)育不良的性腺有極高惡變的風險?？紤]到可可以女孩的身份生活了16年，并且對女性身份認同感較高，家人決定繼續(xù)維持這一性別。手術三天后，可可恢復正常并順利出院。

46,XY單純性腺發(fā)育不全是一種先天發(fā)育異常?？煽傻娜旧w實際是男性（46,XY），但在胚胎發(fā)育早期，本該發(fā)育成睪丸的“性腺”沒有正常形成，缺乏雄性激素導致胎兒向女性方向發(fā)展，表現(xiàn)為男性假兩性畸形或性反轉(zhuǎn)。一些孩子的外生殖器看起來與女孩無明顯差異，因此家長會將其當作女孩撫養(yǎng)。但一到青春期，孩子出現(xiàn)乳房發(fā)育不良、陰毛腋毛稀少或無、沒有月經(jīng)等情況時，問題才會顯露出來。

對于是否需要手術治療，王俊教授解釋說，由于腹腔中溫度較高，未發(fā)育的性腺有較高的癌變風險，原則上需要及早進行手術。如果孩子認同女孩身份，手術介入后可以通過補充雌激素和孕激素讓她的乳房得以發(fā)育，并建立規(guī)律的“月經(jīng)”。然而，由于染色體為男性，她只有一個極小的始基子宮，術后無法恢復生育功能。如果孩子最終想成為男生，則可能需要通過人造陰莖等方式進行性轉(zhuǎn)手術。

性發(fā)育異常并不罕見，除了46,XY性腺發(fā)育不全外，臨床上還常見特納綜合征、雄激素不敏感綜合征等。由于早期外生殖器并無明顯異常，家長通常很難發(fā)現(xiàn)。在孩子生長發(fā)育過程中，若發(fā)現(xiàn)以下情況，應尋求專業(yè)醫(yī)生建議：出生時存在外陰外觀異常，如陰蒂肥大、陰唇融合；身高遠低于或高于同齡人；女孩13歲乳房完全沒有發(fā)育或16歲時仍無月經(jīng)初潮。

(責任編輯：zx0176)

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