男孩發(fā)育總慢一拍被確診“軟病” 遺傳病的隱秘真相

小大

用微信掃描二維碼
分享至好友和朋友圈

關(guān)鍵詞：

2026-04-20 00:16:27 環(huán)球網(wǎng)

孩子總是比別人慢一拍，翻身難、坐不穩(wěn)，這些癥狀可能并不是因?yàn)閼卸?。小坦克（化名）在六個(gè)月大時(shí)還不會(huì)翻身，家人以為只是因?yàn)樗趾鹾醯?。然而，九個(gè)月大的時(shí)候，同齡的孩子已經(jīng)滿地爬行，而坦克連坐穩(wěn)都很費(fèi)力，小手還會(huì)顫抖。這時(shí)家人才意識(shí)到問(wèn)題的嚴(yán)重性，開始四處求醫(yī)。經(jīng)過(guò)一系列檢查，最終在一歲半時(shí)，基因檢測(cè)報(bào)告揭示了真相：坦克患上了脊髓性肌萎縮癥（SMA）。面對(duì)這個(gè)結(jié)果，坦克的母親感到非常困惑，她和丈夫身體都很好，家里也沒(méi)有人得過(guò)這種病。

接診的張艷珍主任醫(yī)師解釋說(shuō)，病根其實(shí)就藏在父母身上。SMA是一種常染色體隱性遺傳神經(jīng)肌肉疾病，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和運(yùn)動(dòng)功能喪失。盡管被歸類為“罕見病”，但全球每40到50人中就有1人是致病基因的攜帶者。SMA的致死率高達(dá)50%，被稱為2歲以下嬰幼兒的頭號(hào)遺傳病殺手。重要的是，攜帶者本身并沒(méi)有任何癥狀，因此不能簡(jiǎn)單認(rèn)為父母健康孩子就一定健康。如果父母雙方都是攜帶者，每次懷孕孩子有25%的概率患病，50%的概率成為無(wú)癥狀攜帶者，25%的概率完全正常。如果只有一方是攜帶者，孩子不會(huì)發(fā)病，但有50%的概率成為攜帶者。

在我國(guó)，每年有數(shù)十萬(wàn)名新生兒存在出生缺陷，發(fā)生率約為5.6%。許多隱性遺傳病在孕期并無(wú)明顯異常表現(xiàn)，往往出生后才能確診，并且多數(shù)遺傳病難以根治，治療費(fèi)用極高，給家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。因此，孕前提前排查風(fēng)險(xiǎn)是最有效、最經(jīng)濟(jì)的防控策略。建議有生育計(jì)劃的家庭嚴(yán)守三道防線：備孕階段夫妻雙方同步進(jìn)行基因及相關(guān)篩查，從源頭阻斷風(fēng)險(xiǎn)；若夫妻均為致病基因攜帶者，孕期可通過(guò)羊膜腔穿刺等方式明確胎兒健康狀況；寶寶出生后盡早篩查并及早干預(yù)，以最大程度改善預(yù)后。

(責(zé)任編輯：0764)

關(guān)閉

男孩發(fā)育總慢一拍被確診“軟病” 遺傳病的隱秘真相

相關(guān)新聞

今日熱點(diǎn)

頻道熱點(diǎn)