14歲的女孩子涵因反復腹痛被確診為局部晚期結腸癌。這次患病也揭開了她與外公、舅舅三代人同患結腸癌的真相——林奇綜合征，這是一種遺傳性疾病，被稱為家族健康危機的“隱形殺手”。

子涵最初出現(xiàn)腹痛癥狀時，家人以為是青春期痛經，但腹痛反反復復，逐漸加重至無法平躺，嚴重影響了她的學習和生活。前往當?shù)蒯t(yī)院檢查后，CT提示“右側腰大肌旁有腸管樣密度影、腸壁增厚”。為進一步明確診斷，子涵在父母陪同下前往北京大學深圳醫(yī)院就診。

消化內科醫(yī)生結合子涵的癥狀，開具腸鏡檢查單，結果顯示子涵的腸子被腫瘤堵得嚴嚴實實，病理確診為中分化腺癌。隨后的PET-CT檢查結果更為嚴峻，提示腫瘤周圍腹膜及后腹膜多個淋巴結代謝異常，不排除癌細胞轉移可能，此時距離子涵首次腹痛不足半年，病情已發(fā)展至局部晚期。

反常的發(fā)病年齡引起了診療團隊的高度重視，在病史采集過程中，發(fā)現(xiàn)子涵的外公、舅舅均確診結腸癌，其中舅舅明確診斷為林奇綜合征。這一線索將病因指向了遺傳性腫瘤綜合征——林奇綜合征。

林奇綜合征是一種可引起結直腸癌及其他相關腫瘤的常染色體顯性遺傳的腫瘤綜合征。簡單來說，就是家族中攜帶了有缺陷的抗癌基因，會代代相傳，極大地增加患癌風險。正常人體細胞內有一套“錯配修復系統(tǒng)”，能夠及時修復基因復制時出現(xiàn)的錯誤，防止細胞癌變。而林奇綜合征患者因MLH1、PMS2、MSH2、MSH6等基因缺陷，導致錯配修復功能缺失（即dMMR），進而引發(fā)微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定（MSI-H），細胞異常增殖形成腫瘤。

這類患者具有鮮明特點：發(fā)病年齡早（多低于50歲），家族多人患癌，以結直腸癌為主，子宮內膜、卵巢、胃、小腸、肝臟、膽囊、上尿道、腦和皮膚等部位腫瘤的發(fā)病風險也顯著高于普通人群，預后較好。子涵年僅14歲發(fā)病，MSH2、MSH6蛋白表達缺失，基因檢測提示MSI-H，符合林奇綜合征的特征。

確診后，胃腸外科團隊關注的重點是如何讓患兒最大獲益。腸癌常規(guī)治療方案中的化療會對仍在發(fā)育中的子涵造成較大傷害。幸運的是，MSI-H型腸癌作為免疫治療的“優(yōu)勢人群”，提供了新的治療方向。經多學科會診，為子涵制定了“免疫治療+根治性手術”的個性化方案，采用PD-1抑制劑單藥免疫治療，先讓腫瘤縮小、降期，再實施根治性手術。

經過兩個月的免疫治療后，復查結果顯示，子涵的腫瘤明顯縮小，梗阻癥狀緩解，腹痛消失、大便通暢，能正常休息了。隨后，胃腸外科團隊為子涵實施了腹腔鏡微創(chuàng)手術，通過五個小孔精準定位腫瘤病灶，切除約20厘米腸段，并清掃30枚淋巴結。由于術前免疫治療導致局部組織出現(xiàn)水腫和粘連，手術難度較普通腸癌手術更大，歷經3個多小時，終于順利完成。

術后病理結果令人欣慰：僅黏膜內有少量癌細胞殘留，腫瘤中度退縮，清掃的30枚淋巴結均無轉移，無血管、神經侵犯，切緣干凈。這意味著，子涵的病情從局部晚期成功“降期”，獲得了根治性切除。目前，子涵術后恢復良好，排便功能已完全恢復正常，已回到當?shù)兀ㄆ趶筒槟[瘤標志物、腹部CT、腸鏡，持續(xù)監(jiān)測腸癌的復發(fā)或再發(fā)，及其他林奇綜合征相關腫瘤的發(fā)生。

根據(jù)國家癌癥中心2024年發(fā)布的最新數(shù)據(jù)，我國每年新增結直腸癌患者約56.2萬人，發(fā)病率和死亡率均居全部惡性腫瘤的第3位。林奇綜合征等遺傳性腫瘤并非不治之癥，關鍵在于早發(fā)現(xiàn)。對于腸癌，建議有家族史者盡早做基因檢測，提前啟動腸鏡篩查，關注異常癥狀，保持健康的生活方式。