被罕見病研究拯救的人里，可能也包括你我罕見病與常見病的隱秘聯(lián)系(2)

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2025-02-28 16:32:09 澎湃新聞

瓦萊麗的病例雖然罕見，但她的存在改變了全球數(shù)億人的健康命運(yùn)。從得克薩斯的實(shí)驗(yàn)室到斯德哥爾摩的領(lǐng)獎(jiǎng)臺(tái)，這段跨越半個(gè)世紀(jì)的醫(yī)學(xué)史告訴我們，罕見病的研究可能帶來意想不到的突破。

依據(jù)《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》，新生兒發(fā)病率低于1/10000、患病率低于1/10000、患病人數(shù)不超過14萬的疾病被歸類為罕見病。截至2022年2月，全球已識別的罕見病種類超過7000種，患者總數(shù)約為3億。大約80%的罕見病屬于遺傳性疾病，每一種都可以被視為自然界無意間形成的“人類基因編輯樣本”。

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，會(huì)導(dǎo)致患者身體多個(gè)部位出現(xiàn)良性腫瘤。上世紀(jì)90年代，研究人員發(fā)現(xiàn)TSC1或TSC2基因突變是其病因。這兩個(gè)基因原本負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞生長，一旦發(fā)生突變，就會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞過度生長和分裂。雷帕霉素作為一種免疫抑制劑，通過抑制mTOR信號通路發(fā)揮作用。隨后，雷帕霉素逐漸開始用于TSC的治療。這一發(fā)現(xiàn)不僅擴(kuò)大了已有藥物的運(yùn)用范圍，還在抗腫瘤、抗衰老和改善神經(jīng)退行性疾病方面顯示出潛在的治療價(jià)值。

家族性偏癱性偏頭痛也是一種罕見疾病，患者會(huì)頻繁偏頭痛，發(fā)作時(shí)伴隨肢體無力甚至癱瘓癥狀。通過家族研究，追蹤到數(shù)個(gè)與FHM相關(guān)的基因，如CACNA1A、ATP1A2和SCN1A。這些基因編碼離子通道和轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，一旦發(fā)生突變，會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞的離子平衡破壞，引起偏頭痛發(fā)作和肢體無力等癥狀。這些發(fā)現(xiàn)不僅幫助理解了FHM的致病機(jī)制，還為普通偏頭痛的治療提供了新思路。

尼曼-匹克病是一種罕見的代謝疾病，影響人體分解和利用細(xì)胞內(nèi)脂肪、膽固醇的能力。C型尼曼-匹克病是由于NPC1和NPC2基因突變引起。NPC1蛋白參與細(xì)胞內(nèi)脂質(zhì)的轉(zhuǎn)運(yùn)，也是埃博拉病毒入侵細(xì)胞的關(guān)鍵受體。缺乏該蛋白的細(xì)胞無法被埃博拉病毒感染。此外，NPC1蛋白還可能參與多種病毒的感染過程。這些發(fā)現(xiàn)為尼曼-匹克病和更常見的病毒感染提供了新的治療靶點(diǎn)和希望。

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