57歲的劉女士原本過(guò)著悠閑愜意的退休生活，經(jīng)濟(jì)富足、子女孝順，身邊還有一群興趣相投的好友。然而，一張確診單卻打破了這一切美好。

在西湖大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市第一人民醫(yī)院運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療中心的病房里，劉女士坐在輪椅上望著窗外，輕輕地嘆了一口氣：“從天上掉到地下的這種感覺(jué)，誰(shuí)懂？”

劉女士退休前是杭州一家互聯(lián)網(wǎng)公司的高管，同事朋友都說(shuō)她是標(biāo)準(zhǔn)的“女強(qiáng)人”，工作上雷厲風(fēng)行，生活中充滿(mǎn)熱情，特別喜歡拍照和旅行。幾年前，她偶然覺(jué)得手麻，以為是頸椎病導(dǎo)致的癥狀，一直保守治療了多年，嘗試過(guò)推拿、針灸和吃藥，但癥狀并未緩解，反而出現(xiàn)了手臂無(wú)力、抬不起來(lái)的情況。2023年臨近年底時(shí)，她的癥狀突然加重，經(jīng)常走著走著就莫名摔跤、崴腳。

考慮到病情日益嚴(yán)重，劉女士再次去醫(yī)院檢查后，終于鼓起勇氣接受了醫(yī)生做頸椎手術(shù)的建議。術(shù)后前幾個(gè)月，她感覺(jué)還不錯(cuò)，但在家休養(yǎng)三個(gè)月后，她又摔跤了，走路比一般人慢，經(jīng)常平地上絆倒。醫(yī)生讓她做了肌電圖檢查，結(jié)果顯示廣泛神經(jīng)源性損害表現(xiàn)，懷疑是漸凍癥。

第一次聽(tīng)到“漸凍癥”三個(gè)字的時(shí)候，劉女士蒙了，大腦一片空白。她輾轉(zhuǎn)多家大醫(yī)院復(fù)查，最終確診為漸凍癥。在朋友的推薦下，劉女士來(lái)到了杭州市一醫(yī)院城北院區(qū)，這里有專(zhuān)門(mén)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療中心。

確診后，劉女士查詢(xún)了很多關(guān)于漸凍癥的資料，心情愈發(fā)低落。她一度被焦慮情緒困擾，態(tài)度非常消極。不過(guò)，在病房里，她遇到了來(lái)自全國(guó)各地的病友，有些癥狀比她更嚴(yán)重，甚至需要呼吸機(jī)輔助呼吸；有些還很年輕，本該有著大好的前景。這些經(jīng)歷讓她逐漸改變心境。

醫(yī)護(hù)人員的鼓勵(lì)和關(guān)懷也讓她感到溫暖。張灝主任每天查房都會(huì)關(guān)心她的近況，護(hù)士們細(xì)心周到，有時(shí)發(fā)現(xiàn)她心情不好，會(huì)特地坐下來(lái)陪她聊天，為她紓解情緒。目前，劉女士正在接受規(guī)范化的癥狀管理支持治療。

漸凍癥（學(xué)名肌萎縮側(cè)索硬化，ALS）被稱(chēng)為“世界五大絕癥之首”，是一種會(huì)逐漸奪走患者行動(dòng)能力的神經(jīng)退行性疾病?；疾『螅眢w會(huì)像被“凍住”一樣慢慢失去力量，從無(wú)法說(shuō)話、吞咽到不能自主呼吸，最終導(dǎo)致死亡。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年新增患者約2.3萬(wàn)人，未經(jīng)治療的患者平均生存期僅有3到5年。超過(guò)90%的漸凍癥患者“病因不明”，早期診斷非常困難，很多患者像劉女士一樣，剛開(kāi)始只是手腳發(fā)麻，卻被誤診為頸椎病，等到確診時(shí)已錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)間。

為更好地幫助漸凍癥患者減輕痛苦，2024年8月9日，西湖大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市第一人民醫(yī)院運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診療中心正式啟用。2025年6月，治療SOD1基因突變漸凍癥的創(chuàng)新藥物托夫生注射液在中心成功應(yīng)用，是國(guó)內(nèi)首批使用該針劑的醫(yī)院之一，為國(guó)內(nèi)SOD1-ALS患者打開(kāi)了一扇新的生命之窗。

據(jù)報(bào)道，托夫生注射液在海外的售價(jià)為14230美元/劑，患者第一年需注射14劑，治療費(fèi)用總計(jì)為199200美元，約為140萬(wàn)元人民幣。得益于“解凍曙光-SOD1肌萎縮側(cè)索硬化”患者援助項(xiàng)目，經(jīng)補(bǔ)貼后，患者的首年自費(fèi)費(fèi)用已經(jīng)不到海外定價(jià)的一半。8月7日，托夫生在華中地區(qū)首次用于臨床病患，武漢大學(xué)人民醫(yī)院的一位61歲的男性患者注射了該藥物，其病情有望穩(wěn)定下來(lái)，不再惡化。該患者罹患家族性漸凍癥，其父親、兄弟等親屬已因漸凍癥去世。其本人43歲起感覺(jué)說(shuō)話“大舌頭”，隨著病情進(jìn)展，如今只能拄拐艱難行走。