面對診斷,張女士夫婦陷入兩難境地:若繼續(xù)妊娠,孩子出生后需終身藥物排銅,青少年期可能面臨肝移植;終止妊娠,可避免孩子承受進(jìn)行性神經(jīng)損傷的痛苦,但未來如何擁有一個健康的孩子?經(jīng)多方咨詢,夫妻最終忍痛選擇孕中期引產(chǎn)。為了避免下一次妊娠再次出現(xiàn)問題,張女士夫婦決定選擇第三代試管嬰兒。通過胚胎基因篩查,確保移植不攜帶ATP7B突變的健康胚胎。目前張女士正積極調(diào)養(yǎng)身體,預(yù)計半年后啟動第三代試管嬰兒。
胡蘭萍提醒,婚前或孕前基因篩查十分重要,尤其是有血緣關(guān)系的夫妻,即使自認(rèn)“非直系親屬”,也需通過擴展性攜帶者篩查評估風(fēng)險。就診時務(wù)必告知醫(yī)生夫妻血緣關(guān)系,這是精準(zhǔn)診斷的前提。當(dāng)羊穿發(fā)現(xiàn)多染色體大片段ROH時,應(yīng)立即啟動全外顯子測序排查單基因病,比傳統(tǒng)核型分析更高效。對于已生育隱性遺傳病兒的家庭,PGT-M技術(shù)可將患病風(fēng)險從25%降至<1%,避免反復(fù)引產(chǎn)之痛。
1歲男孩患罕見病全身脫皮,孩子家人:剛開始就發(fā)燒,最后確診噬血細(xì)胞綜合征。...
2025-05-21 10:57:231歲寶寶高燒脫皮確診噬血細(xì)胞綜合征