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胎兒患罕見病查出夫妻倆是表兄妹 近親婚配風(fēng)險警示(2)

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2025-08-18 08:48:52  chenshipin

面對診斷，張女士夫婦陷入兩難境地：若繼續(xù)妊娠，孩子出生后需終身藥物排銅，青少年期可能面臨肝移植；終止妊娠，可避免孩子承受進(jìn)行性神經(jīng)損傷的痛苦，但未來如何擁有一個健康的孩子？經(jīng)多方咨詢，夫妻最終忍痛選擇孕中期引產(chǎn)。為了避免下一次妊娠再次出現(xiàn)問題，張女士夫婦決定選擇第三代試管嬰兒。通過胚胎基因篩查，確保移植不攜帶ATP7B突變的健康胚胎。目前張女士正積極調(diào)養(yǎng)身體，預(yù)計半年后啟動第三代試管嬰兒。

胡蘭萍提醒，婚前或孕前基因篩查十分重要，尤其是有血緣關(guān)系的夫妻，即使自認(rèn)“非直系親屬”，也需通過擴展性攜帶者篩查評估風(fēng)險。就診時務(wù)必告知醫(yī)生夫妻血緣關(guān)系，這是精準(zhǔn)診斷的前提。當(dāng)羊穿發(fā)現(xiàn)多染色體大片段ROH時，應(yīng)立即啟動全外顯子測序排查單基因病，比傳統(tǒng)核型分析更高效。對于已生育隱性遺傳病兒的家庭，PGT-M技術(shù)可將患病風(fēng)險從25%降至<1%，避免反復(fù)引產(chǎn)之痛。

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