胎兒患罕見病查出夫妻倆是表兄妹近親婚配風(fēng)險警示

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2025-08-18 08:48:52 chenshipin

胎兒患罕見病查出夫妻倆是表兄妹近親婚配風(fēng)險警示！28歲的張女士因經(jīng)歷過稽留流產(chǎn)，近日在孕17周時來到長沙市婦幼保健院遺傳科要求進(jìn)行羊水穿刺檢查。原本只為求個安心，但檢查結(jié)果卻給出了一個驚人的發(fā)現(xiàn)：胎兒的7條染色體出現(xiàn)了大片純合區(qū)域（ROH），占常染色體總長的6.74%。具體來說，4、5、6、9、12、13、15號染色體均存在10~38.58Mb的大片段純合區(qū)。這種多染色體異常極為罕見，檢測團(tuán)隊推測父母可能存在未被披露的血緣關(guān)系。

面對這一異常結(jié)果，遺傳科胡蘭萍副主任醫(yī)師立即聯(lián)系了張女士。經(jīng)過再三詢問，一個被刻意忽略的家族關(guān)系浮出水面：張女士的外婆與丈夫的外婆竟是親姐妹。由于夫妻自認(rèn)為“非三代直系血親”，初診時未主動告知這一關(guān)鍵信息。

ROH是指當(dāng)夫妻攜帶共同祖先的基因片段時，生育的子代可能在某些染色體區(qū)域獲得完全相同的等位基因，形成連續(xù)純合片段。片段越長、占比越高，親緣關(guān)系越近。一級親屬后代（如堂兄妹）的ROH占比約為25%，二級親屬后代約為12.5%，三級親屬后代（如從表兄妹）約為6%。張女士胎兒的ROH達(dá)6.74%，符合親緣關(guān)系特征。

為進(jìn)一步明確胎兒是否受近親婚配影響出現(xiàn)常染色體隱性遺傳性疾病，家屬接受了胎兒全外顯子組檢測。結(jié)果顯示，胎兒攜帶父母遺傳的ATP7B基因致病性變異，考慮為肝豆?fàn)詈俗冃曰颊摺８味範(fàn)詈俗冃杂址QWilson病，是一種常染色體隱性基因遺傳的銅代謝障礙疾病，其致病基因的致病變異導(dǎo)致ATP酶的功能缺陷或喪失，造成膽道排銅障礙，大量銅蓄積于肝、腦、腎、骨關(guān)節(jié)、角膜等組織和臟器，患者會出現(xiàn)肝臟損害、神經(jīng)精神表現(xiàn)、腎臟損害、骨關(guān)節(jié)病及角膜色素環(huán)等表現(xiàn)。該病在世界范圍的患病率為1/2600~1/30000，攜帶者頻率約為1/90。

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