河南開(kāi)打漸凍癥新藥首針 從“對(duì)癥”到“對(duì)因”的醫(yī)學(xué)飛躍。對(duì)于被稱為“漸凍癥”（肌萎縮側(cè)索硬化，ALS）的患者來(lái)說(shuō)，與疾病的抗?fàn)幦缤粓?chǎng)與時(shí)間的賽跑。近日，57歲的漸凍癥患者黃燕在鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院成功注射了國(guó)際靶向創(chuàng)新藥托夫生注射液（凱盛迪TM）。這不僅是河南的首針，更標(biāo)志著我省對(duì)于這種罕見(jiàn)病的治療從傳統(tǒng)的“對(duì)癥治療”邁入了革命性的“對(duì)因治療”新時(shí)代。

2024年，黃燕開(kāi)始感到手腳無(wú)力，情況日益加重，最終被確診為肌萎縮側(cè)索硬化。這個(gè)消息對(duì)她和家人來(lái)說(shuō)是沉重的打擊。漸凍癥患者的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元會(huì)逐漸死亡，導(dǎo)致肌肉萎縮無(wú)力，生存期通常只有3-5年。疾病后期，患者雖意識(shí)清醒，卻可能喪失吞咽、說(shuō)話乃至自主呼吸的能力。傳統(tǒng)治療手段只能緩解癥狀，無(wú)法阻止疾病進(jìn)程。

轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在今年6月。當(dāng)家人了解到針對(duì)SOD1基因突變所致的漸凍癥新藥——托夫生注射液已在國(guó)內(nèi)上市時(shí)，仿佛在黑暗中看到了一束光。他們立即行動(dòng)起來(lái)，經(jīng)過(guò)鄭大一附院神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)的詳細(xì)評(píng)估與檢查，確認(rèn)黃燕的病情恰好屬于這款新藥的適應(yīng)癥范圍。9月20日，黃燕順利完成了注射，病情有望穩(wěn)定下來(lái)，不再快速惡化。

為黃燕進(jìn)行診療的鄭大一附院神經(jīng)內(nèi)科徐洪亮教授表示，每月坐診都能碰到四五例漸凍癥患者，很多病人的就診經(jīng)歷都很曲折。河南首針的落地意味著像黃燕這類漸凍癥患者，在河南本地就能獲得國(guó)際前沿的精準(zhǔn)治療。

這款新藥究竟“新”在何處？它為何能給患者帶來(lái)前所未有的希望？這需要從漸凍癥的病因說(shuō)起。徐洪亮教授介紹，漸凍癥中有一部分患者是由于基因突變所致，其中SOD1是中國(guó)人群中最常見(jiàn)的致病基因?？梢园阉胂蟪缮a(chǎn)線上一個(gè)出了故障的“工人”，不斷生產(chǎn)出有毒的蛋白質(zhì)，這些“垃圾”堆積在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元里，最終導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞死亡，指揮肌肉運(yùn)動(dòng)的“指令”無(wú)法傳出。

過(guò)去的藥物只能盡力維護(hù)受損的“線路”（對(duì)癥治療），而托夫生注射液則是一位精準(zhǔn)的“特派員”，能直接找到出錯(cuò)的SOD1基因指令，從源頭上阻止有毒蛋白的產(chǎn)生，實(shí)現(xiàn)“對(duì)因干預(yù)”。這是全球首個(gè)針對(duì)SOD1-ALS的疾病修正治療藥物，堪稱“靶向打擊漸凍癥的開(kāi)路先鋒”。

徐洪亮教授強(qiáng)調(diào)，這一飛躍意義重大，但“早診斷、早治療、長(zhǎng)堅(jiān)持”至關(guān)重要。作為精準(zhǔn)診療的第一步，基因檢測(cè)必不可少。大多數(shù)病例為無(wú)家族史的散發(fā)類型，公眾應(yīng)提升對(duì)早期信號(hào)的識(shí)別能力。一旦出現(xiàn)持續(xù)的、不明原因的肌肉無(wú)力萎縮，尤其是沒(méi)有感覺(jué)障礙時(shí)，就應(yīng)高度警惕，盡快到神經(jīng)內(nèi)科就診。再明確診斷后，通過(guò)長(zhǎng)期、規(guī)律的治療，才能持續(xù)抑制毒性蛋白，為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元爭(zhēng)取更多存活時(shí)間，幫助患者在“賽跑”中贏得優(yōu)勢(shì)。因此，他建議所有ALS患者都盡早接受基因檢測(cè)，以明確病因，抓住精準(zhǔn)治療的機(jī)會(huì)。

據(jù)了解，該藥在海外的售價(jià)為14230美元，患者第一年需注射14劑，治療費(fèi)用總計(jì)約為140萬(wàn)元人民幣。目前已有相關(guān)的慈善援助項(xiàng)目提供支持：負(fù)荷期購(gòu)買一針，額外兩針免費(fèi)；維持期購(gòu)買三針贈(zèng)送三針，如此往復(fù)。經(jīng)補(bǔ)貼后患者的首年自費(fèi)費(fèi)用已經(jīng)不到海外定價(jià)的一半。

罕見(jiàn)病藥物能夠研發(fā)上市非常不易，由于有巨大的科研成本，價(jià)格通常較高。國(guó)家已為創(chuàng)新藥物開(kāi)辟了多元化的支付渠道，例如商保創(chuàng)新藥目錄，以及商業(yè)保險(xiǎn)、惠民保等多層次保障體系。期待通過(guò)這些機(jī)制，有效提升創(chuàng)新藥物的可及性，切實(shí)減輕患者的用藥負(fù)擔(dān)。