研究者嘗試敲除了XY小鼠胚胎的Enh13，驚訝地發(fā)現(xiàn)Sox9蛋白水平竟然降到了正常情況的25%以下！這個(gè)水平不由得讓研究者們猜想，這些XY小鼠長(zhǎng)大后，怕是要變成“小姑娘”嘍[6]！

果然，長(zhǎng)大成鼠以后，XY小鼠和XX小鼠根本傻傻分不清楚，它們不光外生殖器一個(gè)模樣，身體內(nèi)也都完整地長(zhǎng)著一套屬于雌性的生殖器官！

缺少Enh13的XY小鼠長(zhǎng)出了全套子宮、卵巢……

特別要強(qiáng)調(diào)的是，

Enh13

在哺乳動(dòng)物中是相當(dāng)保守的，并且與很多性別發(fā)育相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子都有結(jié)合位點(diǎn)，我們有理由認(rèn)為Enh13在人類(lèi)發(fā)育中同樣有著如此關(guān)鍵的作用。

Robin Lovell-Badge教授表示，“我們首次證明改變DNA的非編碼區(qū)就能夠逆轉(zhuǎn)性別?！薄拔覀冋J(rèn)為Enh13可能與人類(lèi)性別發(fā)育障礙有關(guān)，并可能用于幫助診斷這些病例?！?/p>

他還說(shuō)道，至少一半人類(lèi)發(fā)育障礙遺傳原因不明，對(duì)這類(lèi)患者的分析主要集中在編碼基因部分，忽略了非編碼基因。

第一作者Nitzan Gonen博士也表示，單個(gè)增強(qiáng)子就能夠控制性別這樣極為重要的事件，實(shí)在是很不可思議。

現(xiàn)在看來(lái)，我們得好好研究下那98%的“垃圾基因”里還藏著什么瑰寶了~