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產(chǎn)前篩查率達93.5% 把罕見病擋在生命起點(3)

2026-03-01 08:08:49 來源：央視新聞客戶端 A+A-

病人在整個全生命周期的管理當中也會涉及不同的科室，從兒科到成年的科室，到老年，整個生命過程，包括他還可能有生育的問題等，所以罕見病的本質(zhì)，本身就需要多學科打破壁壘融合的一個范式。

從“能看罕見病的醫(yī)生比罕見病還罕見”，到如今患者平均確診時間從以往的4年縮短至4周——這背后，是多學科協(xié)作診療模式的持續(xù)進化，更是優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源在基層落地生根的生動寫照。如何把有效的模式變成可復制的種子，播撒到全國。2019年，國家衛(wèi)健委批準、由協(xié)和醫(yī)院牽頭建立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，覆蓋全國31個?。▍^(qū)、市）、419家醫(yī)院。

產(chǎn)前篩查率達93.5% 把罕見病擋在生命起點

中華醫(yī)學會罕見病分會主任委員北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚：

對罕見病患者我們能夠做到，有醫(yī)可尋，有病可診，明確診斷之后，如何讓它有藥物的治療，有效的管理，還有長期的隨訪。另外它還是培養(yǎng)人才的地方，我們把經(jīng)驗，特別是罕見疾病的會診診斷，通過遠程醫(yī)療向協(xié)作網(wǎng)全面開放。

破解“用藥貴”“口糧貴”

多層次保障體系正在形成

除了確診難、治療難，需要長期服用的藥品和特殊醫(yī)學用途配方食品價格高昂，也困擾著多數(shù)罕見病患者的家庭。近年來，各部門從多個維度發(fā)力，不斷提高罕見病保障水平，多層次的保障體系正在形成。

通過醫(yī)保談判，多種高價罕見病藥物價格大幅降低。2025年醫(yī)保基金為協(xié)議期內(nèi)罕見病藥品支付116億元，平均為每人次罕見病患者減負4100元左右。在國家醫(yī)保局指導下，商業(yè)健康保險正成為罕見病保障的重要補充。2025年，國家醫(yī)保局首設商保創(chuàng)新藥目錄，納入19種藥品，其中包括6種罕見病用藥，包括神經(jīng)母細胞瘤、戈謝病等過去非常昂貴的罕見病治療藥品，與基本醫(yī)保形成互補??。

在國家《第一批罕見病目錄》公布的121種罕見病中，有32種罕見病需要使用特殊醫(yī)學用途配方奶粉，其中18種需要及時、終生、足量使用。然而相關調(diào)查顯示，超過80%的罕見病患者經(jīng)歷過一次或以上的“斷糧”危機。為解決罕見病患者特殊醫(yī)學用途配方奶粉供給不足、價格高昂等困難，去年9月以來，在國家衛(wèi)生健康委指導下，中國出生缺陷干預救助基金會等單位共同發(fā)起了罕見病關愛行動，對甲基丙二酸血癥等17種遺傳代謝類罕見病患者撥付特醫(yī)奶粉補助金，在罕見病關愛平臺購買的特醫(yī)奶粉最高報銷10000元。

產(chǎn)前篩查率達93.5% 把罕見病擋在生命起點

中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔：

通過聯(lián)合700多家醫(yī)療機構，建立了覆蓋全國的救助服務網(wǎng)絡，其中累計救助遺傳代謝病患兒2.8萬人次，撥付救助金2.45億元，平均每個孩子可得到約8700元救助金。一是66%的受助患兒來自農(nóng)村家庭，二是七成的孩子都在6歲以下，有力支持了患兒的長期治療與營養(yǎng)保障。

在中央專項彩票公益金支持下，對基本醫(yī)保、大病保險和醫(yī)療救助三重制度保障后，醫(yī)療費用負擔仍較重的經(jīng)濟困難家庭出生缺陷患兒進行救助?！笆奈濉逼陂g累計救助患兒近10萬名，有效減輕了患兒家庭負擔，促進出生缺陷疾病早診早治。

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