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產(chǎn)前篩查率達93.5% 把罕見病擋在生命起點

2026-03-01 08:08:49 來源：央視新聞客戶端 A+A-

今天是國際罕見病日，全球已確認的罕見病超過7000種，常見的罕見病包括血友病、漸凍癥、苯丙酮尿癥、成骨不全癥等。據(jù)估算，我國現(xiàn)有各類罕見病患者大約6000萬人。罕見病具有“發(fā)病率低、病種多、診療難”的特點。近年來，我國不斷完善罕見病救治體系，目前已建立覆蓋全部省份的全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。

我國已建立覆蓋全部省份

罕見病診療協(xié)作網(wǎng)

2018年以來，國家衛(wèi)生健康委等部門先后發(fā)布兩批罕見病目錄，收錄207種罕見病，越來越多的罕見病被了解、被看見。

為了讓罕見病患者盡快得到確診，我國組建了由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭419家省級、地市級三甲醫(yī)院參與的全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，組建1家國家級、26家省級罕見病醫(yī)療質(zhì)量控制中心，通過充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用，完善罕見病質(zhì)量管理、技術(shù)指導(dǎo)、遠程會診和雙向轉(zhuǎn)診機制，不斷提升罕見病診療規(guī)范化、同質(zhì)化水平。

產(chǎn)前篩查率達93.5% 把罕見病擋在生命起點

國家衛(wèi)生健康委組織專業(yè)機構(gòu)研究制訂了207種罕見病的臨床診療指南，系統(tǒng)梳理各個疾病的診療方案，規(guī)范醫(yī)務(wù)人員診療行為。隨著診療服務(wù)水平的不斷提升，我國罕見病患者確診時間逐漸縮短，住院患者死亡率和住院時間呈現(xiàn)逐漸下降趨勢?！笆逦濉逼陂g，我國將逐步擴大全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院范圍，推動各省份和300萬人口以上的地市開設(shè)罕見病門診。強化基層醫(yī)務(wù)人員對罕見病的識別和診療能力。

產(chǎn)前篩查率達93.5% 把罕見病擋在生命起點

中國出生缺陷干預(yù)救助基金會秘書長薛敬潔：

我們要圍繞健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、加強人才培養(yǎng)等重點任務(wù)，把基層的服務(wù)能力提上來。讓基層醫(yī)生能識別、能轉(zhuǎn)診，讓基層機構(gòu)有能力做篩查、做診斷、做咨詢。

對出生缺陷實施三級預(yù)防

規(guī)避罕見病風險

絕大多數(shù)的罕見病都是出生缺陷造成的，罕見病的防治，應(yīng)該始于生命的起點。記者今天從國家衛(wèi)生健康委了解到，近年來，我國對出生缺陷實施三級預(yù)防策略，最大限度減少罕見病患兒出生。

我國出生缺陷三級預(yù)防策略的一級預(yù)防是婚前、孕前預(yù)防。通過遺傳學咨詢和篩查，評估子女罹患罕見病的風險。二級預(yù)防即孕期產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)罕見病。三級預(yù)防是新生兒篩查，在罕見病發(fā)病前早診早治。在成都市婦女兒童中心醫(yī)院，產(chǎn)科醫(yī)生正在為一名帶有隱性遺傳可能的孕婦做產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前篩查率達93.5% 把罕見病擋在生命起點