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產前篩查率達93.5% 把罕見病擋在生命起點(2)

2026-03-01 08:08:49 來源：央視新聞客戶端 A+A-

他們每一次懷孕就都有25%的概率會孕育SMA（脊髓性肌萎縮癥）的患兒，我們就可以通過產前診斷的技術，確認她肚子里面的第二胎是不是這樣的情況，幫助這樣的家庭規(guī)避罕見病風險。

據(jù)國家衛(wèi)生健康委介紹，目前我國孕產婦住院分娩率穩(wěn)定在99%以上，產前篩查率達到93.5%。2021—2024年，全國通過孕前檢查篩查出具有遺傳風險因素的人群超過115萬，有效降低了遺傳病的發(fā)生風險。

產前篩查率達93.5% 把罕見病擋在生命起點

中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔：

我國已構建起具有中國特色的出生缺陷綜合防治體系，以三級預防為核心，嚴把婚前、孕前、孕期、新生兒期四道關口，取得了顯著成效。新生兒疾病篩查覆蓋面持續(xù)擴大，全國新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率均達98%以上；與2012年相比，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率下降幅度均超過50%，神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴重出生缺陷發(fā)生率明顯降低。

我國罕見病平均確診時間

從4年降至4周

調查顯示，大約40%的罕見病患者經歷過誤診或者漏診。為提升罕見病診療水平，國家衛(wèi)生健康委2019年建立全國罕見病診療協(xié)作網，目前已有419家醫(yī)院加入。6年來，這些醫(yī)院罕見病診療水平有了明顯提升，罕見病患者平均確診時間從以往的4年縮短到4周。

作為全國罕見病診療協(xié)作網的牽頭單位，北京協(xié)和醫(yī)院從2019年開始，每周進行多學科會診。屏幕上的患者是一名28歲的女性罕見病患者，曾輾轉多家醫(yī)院，仍難以解釋病情全貌。

北京協(xié)和醫(yī)院疑難罕見病會診中心20個學科專家和線上全國診療協(xié)作網的百余位專家一起，針對她的病情進行多學科全生命周期診斷治療和管理分析。每一位專家不僅根據(jù)本領域的專業(yè)特點，對主治大夫提出的臨床問題進行分析判斷，還基于患者整體狀況，提供后續(xù)的管理和治療建議。

產前篩查率達93.5% 把罕見病擋在生命起點