8歲女孩染色體正常但性腺呈“雙性” 罕見病例引發(fā)關(guān)注(2)

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2025-12-26 19:35:46 澎湃新聞

在李嬪看來，卵睪型DSD患兒稱不上特別罕見，但像蒙蒙這樣染色體正常、僅性腺存在異常的情況極為罕見。過去，許多家長會選擇讓孩子做男孩，但這并不一定是最好的選擇。蒙蒙選擇做女孩，這也是父母的愿望。蒙蒙父親透露，孩子從小展現(xiàn)出鮮明的女性化特征，愛漂亮，和同齡女孩有著相同的興趣愛好。

經(jīng)呂逸清醫(yī)生推薦，一家人帶蒙蒙去看了阮祥燕教授的門診。阮祥燕教授是中國卵巢組織凍存庫創(chuàng)始人，成功完成中國首例凍存卵巢組織移植，并實現(xiàn)中國首例凍存卵巢組織移植后成功自然妊娠。她同意為蒙蒙保留生育力。李嬪解釋，手術(shù)后蒙蒙只有左側(cè)卵巢，但此患兒為性發(fā)育異常，后期可能出現(xiàn)卵巢功能低下甚至衰竭。因此，需要在右側(cè)卵睪中卵巢組織正常情況下凍存卵巢組織，保留初級卵泡，留住原始的種子，以便在必要時移植。

術(shù)前，蒙蒙經(jīng)上海市兒童醫(yī)院心理評估顯示其女性化心理特征占優(yōu)勢。經(jīng)過醫(yī)院和患者家長討論以及倫理委員會通過，決定按女性性別撫養(yǎng)蒙蒙。2025年12月24日晚9點半左右，阮祥燕教授飛抵上海，參與第二天的病例會診和查房，為蒙蒙開展生育力保存手術(shù)。

手術(shù)當(dāng)天，由呂逸清主刀，為蒙蒙實施右側(cè)性腺卵睪組織切除手術(shù)，同時切除女孩肥大的陰蒂。阮祥燕團(tuán)隊負(fù)責(zé)對女孩右側(cè)性腺下極的卵巢組織進(jìn)行精準(zhǔn)取材。取下的卵巢組織被立即放入轉(zhuǎn)運箱的凍存液中，送往北京婦產(chǎn)醫(yī)院冷凍保存。阮祥燕表示，等女孩進(jìn)入青春期后，可根據(jù)左側(cè)卵巢功能情況，選擇合適時機(jī)進(jìn)行移植。

蒙蒙父親表示，他們希望幫助孩子解決身體困擾，讓她自信快樂地成長，并擁有完整的人生選擇權(quán)。對于蒙蒙的左側(cè)卵巢組織，李嬪表示，醫(yī)院后續(xù)將會進(jìn)一步監(jiān)測，若出現(xiàn)功能衰退，保存的卵巢組織就能及時“補位”。這例手術(shù)的成功不僅為這個家庭帶來希望，也為有類似病情的患兒提供可借鑒的治療方案。阮祥燕也希望不斷擴(kuò)大這一張全國性的生育力保護(hù)網(wǎng)，讓更多罕見病患兒乃至腫瘤患者受益于這項技術(shù)。

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