8歲女孩染色體正常但性腺呈“雙性” 罕見病例引發(fā)關注

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2025-12-26 19:35:46 澎湃新聞

8歲的蒙蒙體內既存在女性的卵巢組織，也存在男性的睪丸組織。她還有隨年齡增長而增大的陰蒂，形似男性的陰莖。從幼兒園開始，蒙蒙意識到自己的特殊后，拒絕與同齡人一同上廁所，性格變得內向且不愛說話。這種早熟促使父母決定為孩子尋求治療。

多年來，蒙蒙的父親翻閱了大量醫(yī)學資料，并咨詢了多家醫(yī)院的專家，但未能找到有效的治療方法。他曾計劃帶孩子去國外治療，但在出發(fā)前再次來到上海市兒童醫(yī)院了解最新的治療方案。這次就診改變了他們的想法，最終他們決定在國內進行手術，切除睪丸組織的同時取出并冷凍同側的卵巢組織，以保留生育力。

2025年12月25日上午10點45分，在上海市兒童醫(yī)院泌尿外科副主任呂逸清的主刀下，蒙蒙接受了右側性腺卵睪組織切除手術，同時肥大的陰蒂也被切除。首都醫(yī)科大學附屬北京婦產醫(yī)院內分泌科主任阮祥燕參與了手術，負責對女孩右側性腺下極的卵巢組織進行精準取材。取下的卵巢組織被送往北京婦產醫(yī)院冷凍保存，待青春期根據女孩發(fā)育情況決定是否實施卵巢組織移植。

蒙蒙的染色體正常，但性腺呈“雙性”。她的陰蒂在成長過程中不斷增大，父母帶她到當地醫(yī)院就診，醫(yī)生建議到上海市兒童醫(yī)院進一步檢查。經檢測確認，蒙蒙體內存在睪丸組織。隨后，上海市兒童醫(yī)院泌尿外科副主任呂逸清為蒙蒙實施了腹腔鏡探查及性腺活檢，發(fā)現她的腹腔內存在子宮，左側性腺發(fā)育差，病理提示為卵巢組織，右側性腺呈兩極分化，病理提示上極為睪丸組織，下極為卵巢組織。2018年，蒙蒙被診斷為46，XX 性發(fā)育異常（簡稱卵睪型DSD）。

這些年來，蒙蒙的心理健康一直讓父母揪心。她在幼兒園和學校上廁所時會刻意回避，知道自己和別的小朋友不一樣。父母始終陪伴在孩子身邊，定期幫她進行心理治療，并注重日常的心理建設。今年，他們曾打算帶孩子去國外治療，但在出國前再次來到上海市兒童醫(yī)院，最終決定留在國內治療。

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