小伙確診罕見癌癥：連病友都找不到 罕見腫瘤求生難！病房里住著四位患者，他們被確診為四種不同的罕見腫瘤，最小的29歲，最大的不過40歲。當(dāng)“罕見”與“腫瘤”相連，無力感倍增。診斷艱難、治療困難、用藥受限——罕見腫瘤患者的每一步都充滿挑戰(zhàn)。

國際罕見病日即將到來之際，我們走進一位罕見腫瘤醫(yī)生的診間病房。在這里，家屬的糾結(jié)與隱忍、患者的痛苦與不放棄以及醫(yī)生在有限選擇中全力以赴的情景一一呈現(xiàn)。

浙江省腫瘤醫(yī)院頭頸及罕見腫瘤內(nèi)科主任方美玉每周一天半的門診，接診多是罕見腫瘤患者。罕見腫瘤發(fā)病率極低，通常定義為每年每10萬人中發(fā)病數(shù)少于6例。方美玉的門診聚集了許多連不少醫(yī)生都未曾聽聞的腫瘤類型：腺樣囊性癌、脊索瘤、侵襲性纖維瘤病等。

在醫(yī)院9號樓的罕見腫瘤病區(qū)，走廊盡頭的病房里，4位40歲以下的患者確診了不同的惡性罕見腫瘤。33歲的梁安削瘦、光頭，穿著病號服徑直走到小武的病床前，這位29歲的小伙子有些虛弱。兩人都是促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤（DSRCT）患者，發(fā)病率五百萬分之一，無診療指南，無針對性藥物，中位生存期只有2年。

“我們是在病友群里認(rèn)識的，這是第一次見面。”小武的妻子高興地說，語氣里帶著找到隊友的慰藉。旁邊床位是一位32歲的小伙子，臍尿管癌，瘦骨嶙峋，在家人的攙扶下才能起床，他羨慕地看著梁安三人，“你們真好，我連個病友都找不到?！?/p>

不僅患病群體少，對很多患者來說，明確自己得了什么病也如同在迷宮中繞行。58歲的老周在妻子和女兒的陪伴下，帶著一捆影像檢查片走進診室。老周去年因骨折做過手術(shù)，之后反復(fù)腿痛、咳嗽、咯血。他在多個科室輾轉(zhuǎn)，最終確診為骨肉瘤。方美玉拿著老周既往的片子，一張張翻看，解釋腫瘤進展?！翱妊且驗檗D(zhuǎn)移到肺部了，已經(jīng)有積液，再進展可能會呼吸困難?！?/p>

老周的焦慮和急迫溢于言表，對于方美玉給出的治療方案，他連連點頭，“你們說能治我就安心了，今天就能檢查嗎？一切都聽醫(yī)生的?！狈矫烙窠釉\的患者中，80%都在確診前輾轉(zhuǎn)多個科室，耗時久的可能前后花費一年多時間。

周三下午門診前，方美玉從醫(yī)院步行到協(xié)作醫(yī)院查房，這10分鐘路程是她一周難得的休閑時刻。2016年，浙江省腫瘤醫(yī)院開出全省唯一一家罕見腫瘤門診，月門診患者最初只有三四十位，如今年平均接診人次超過1萬人。多數(shù)罕見腫瘤的診療都是在摸索中進行，方美玉的時間越來越不夠用。

病房里，家屬們都等著她，著急的已經(jīng)圍在醫(yī)生辦公室門口。盛先生的父親臉色蠟黃，躺在床上不大有力氣。他患的是腎臟惡性罕見腫瘤，確診晚，疾病進展快，能用的藥物不多，情況很不樂觀。此前，盛先生曾表達過實在沒辦法就姑息治療的想法。

“他這兩天喉嚨有些干?！笔⑾壬?xì)數(shù)父親的情況，方美玉建議他在病房里放盆水，增加空氣濕度。盛先生堅持去買個加濕器，轉(zhuǎn)頭對父親說，“我這就去給你買。”

走出病房的盛先生低聲和方美玉商量，“盡量延長生命，不要讓他有痛苦，不要最后有大出血，消炎針、氨基酸、止痛藥、白蛋白，能用的我們都用?！彼豢跉庹f出自己知道的所有藥名，想盡最大努力，語氣平和，但垂下的右手不斷握緊后又松開。

離開病區(qū)時，一位80多歲的老太太坐在輪椅上，聲音洪亮地和方美玉打招呼。盛先生有些羨慕地說，“年紀(jì)這么大了，身體還不錯?！狈矫烙窀嬖V她，對方已經(jīng)腫瘤腦轉(zhuǎn)移一年多。

“但是人家腦子還靈清，精氣神也好?！?盛先生嘆口氣，轉(zhuǎn)身問方美玉，“方醫(yī)生，如果你是家屬，你會怎么做？”類似的問題，方美玉被無數(shù)家屬無數(shù)次問過，“我可能會和你一樣。但這個時候，你怎么選擇，都會覺得自己不對?！?/p>

將近三分之一的罕見腫瘤患者，即便確診，也面臨著無藥可用的困境。患者少，可用研究的數(shù)據(jù)少，對藥企來說，這樣的研發(fā)是高投入、低回報，新藥研發(fā)的動力不足。

相較之下，有藥可用者已經(jīng)是病友眼中的幸運兒，但他們的治療之路并不順?biāo)臁?3歲的祝紅梅脫下口罩時，方美玉內(nèi)心都咯噔了一下：嘴唇四周都是紫紅色的潰爛，口腔內(nèi)也是。她是黑色素瘤，確診不算晚，也有機會參加一項新藥的臨床試驗，半年多的治療下來，腫瘤被遏制，但藥物副作用強烈。

“我們從金華坐高鐵來，進站刷臉都刷不出來?！弊＜t梅的老伴來回踱步，反復(fù)詢問辦法，“爛在任何部位都比嘴上好，東西也吃不下，鉆心疼。”他希望能降低藥量，方美玉斟酌后回答，“毒副作用會緩解，但腫瘤治療的效果會受影響?！?/p>

祝紅梅的老伴陷入糾結(jié)之中，旁邊有病友拍拍他的肩膀說了一句話：你們還能往醫(yī)院跑，很幸運了。方美玉交代團隊醫(yī)生開一些皮膚類藥物，“也有其他病人出現(xiàn)這種情況，先擦擦看。”

患者和家屬都覺得醫(yī)生是他們的定海神針，有家屬從病房跟到醫(yī)生辦公室，又從辦公室跟出病區(qū)：藥效、副作用、營養(yǎng)飲食、心理……能和醫(yī)生聊上幾句，似乎就能放松一些。實際上，作為醫(yī)生，方美玉也有糾結(jié)，要不斷權(quán)衡。

“這兩個藥聯(lián)合使用，可以進醫(yī)保?！?、“他本來可以用新藥，但價格比較高，臨床研究又不耐受?！狈矫烙裨陔娔X前，和團隊討論每位患者的治療方案時，醫(yī)保、費用這些詞頻繁出現(xiàn)。

罕見腫瘤的藥物價格較高，很多醫(yī)保不能覆蓋，腫瘤治療又要持續(xù)很久，患者負(fù)擔(dān)自然重。這幾年，隨著國家對罕見病的重視，被納入醫(yī)保的罕見腫瘤藥物在增多，但依舊不夠。

方美玉的決策遠不止于醫(yī)學(xué)判斷，她要在復(fù)雜的三維地圖上導(dǎo)航：療效的確定性、毒副作用的耐受邊界、患者家庭經(jīng)濟的承載極限、家屬的意愿等等。盡管糾結(jié)，一切仍在向前。10多年前，方美玉從肺癌轉(zhuǎn)換罕見腫瘤方向，“那個時候可用的治療策略寥寥無幾。”

現(xiàn)在，病房走廊的墻壁上有一棵綠色的希望之樹，旁邊是滿墻的可用治療藥物和臨床研究?！耙恍┒嘀行呐R床研究，我們是牽頭單位，這意味著國內(nèi)患者可以首先用上新藥，這幾年還有很多國產(chǎn)創(chuàng)新藥出海，對患者來說，都是希望?！闭驹谶@棵樹下，方美玉的音量提高了許多。

面對盛先生這樣患者家屬的低落時，方美玉說，“我們的創(chuàng)新藥可以再快一些、多一些?！?/p>

罕見，是一個數(shù)字概率，但對每一位患者來說，卻都是百分之百的人生傾覆。然而，生命的韌性有時超乎想象。梁安在確診后經(jīng)歷過茫然和恐懼，“我也知道這個病的治療效果不好，但我堅信醫(yī)療技術(shù)在進步，我會嘗試一切能用的辦法，醫(yī)生們對我這個病的治療已經(jīng)有了很多用藥的常識，還是有信心的?！?/p>

36歲的腮腺癌患者小靜已經(jīng)開始化療，戴著淺灰色帽子的她在病房里言笑晏晏，不停問醫(yī)生：“我現(xiàn)在能運動嗎？可以做哪些運動？能游泳嗎？”增強自身抵抗力，是她當(dāng)下最能握在手中的“武器”。

“他們的人生比我們很多人難多了，但都沒放棄希望?！狈矫烙裾f，雖然診治困難，但也有不少罕見腫瘤患者在積極治療后，生存5年、10年。春節(jié)前最后一天的罕見腫瘤門診，復(fù)診的家屬和患者都會對方美玉說一聲：今年最后一次治療了、明年見啊。無論過去一年經(jīng)歷多少艱難險阻，對于即將到來的嶄新時光，他們依然抱有期待。