近年來，隨著國家醫(yī)保藥品目錄的常態(tài)化調(diào)整，一批高值罕見病藥物通過國家談判納入醫(yī)保，大幅降低了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。與此同時，普惠型商業(yè)保險的普及也為患者家庭構(gòu)筑了又一道防線。然而，對于部分年治療費(fèi)用高且需長期甚至終身用藥的罕見病患者而言，支付的痛點依然存在。九三學(xué)社成員、原上海市政協(xié)常委黃鳴指出，目前上海雖然已有諸多罕見病救助機(jī)制，但仍然亟需整體性的協(xié)調(diào)機(jī)制。她認(rèn)為，設(shè)立罕見病專項基金的核心價值在于提供制度性的穩(wěn)定保障。

資金到位后，如何有效運(yùn)用是關(guān)鍵。我們需要在基層建立“一門式”或“一窗式”的服務(wù)機(jī)構(gòu)，讓患者在第一時間就能提出申請并與基金銜接，確保制度真正落地。針對罕見病專項基金具體的運(yùn)作模式與資助范圍，黃鳴提出了“一窗式”構(gòu)想，強(qiáng)調(diào)罕見病專項基金能起到核心樞紐的作用，對現(xiàn)有的滬惠保、基本醫(yī)保、少兒住院基金、醫(yī)療救助及殘障資助等各類保障資源進(jìn)行有機(jī)整合，從而發(fā)揮出更大的保障效應(yīng)。

2025年3月1日，《上海市醫(yī)療保障條例》正式實施，其中明確將“鼓勵社會力量參與罕見病的診治、研究和用藥保障”寫入條款。這一里程碑式的立法為多元化保障體系的建立提供了堅實的法理依據(jù)。上海市浦東新區(qū)人大正在上海市人大的指導(dǎo)下，著手開展針對相關(guān)問題的立法調(diào)研。黃鳴建議立法調(diào)研圍繞兩條主線展開：以患者為中心的保障主線，梳理從預(yù)防、診斷、治療到護(hù)理的全生命周期權(quán)益；既要解決藥械進(jìn)口的便捷性問題，也要積極鼓勵藥企參與新藥研發(fā)。

面對立法所需的探索周期，黃鳴提出了“基金先行、立法補(bǔ)充”的務(wù)實路徑。罕見病專項基金本身應(yīng)該是對立法工作的有益補(bǔ)充，應(yīng)該首先把罕見病專項基金建立起來，通過運(yùn)作不斷總結(jié)經(jīng)驗、形成共識，進(jìn)而豐富立法的內(nèi)涵。這是一個從無到有的過程，通過先行先試，讓專項基金的探索為未來的立法工作提供寶貴的實踐樣本。

黃鳴建議，政府應(yīng)通過“雙輪驅(qū)動”構(gòu)建良好的生態(tài)模式：一方面出臺直接性的支持政策，如加快藥物審批流程、為罕見病藥物集采開辟特殊通道；另一方面實施鼓勵性政策，引導(dǎo)企業(yè)、行業(yè)協(xié)會和公益組織更多地承擔(dān)保障角色，配合政府進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計與多方支付探索，共同構(gòu)建有利于罕見病事業(yè)發(fā)展的長效機(jī)制。黃國英亦表示，由政府牽頭、多方參與形成的合力，是解決罕見病這一復(fù)雜民生問題的根本途徑。上海作為生物醫(yī)藥高地，正在結(jié)合醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，在罕見病診療、研究、立法及保障等方面加快布局。