白天，他們會(huì)毫無(wú)征兆地突然睡著，哪怕是在上課、考試，甚至開(kāi)車；大笑或發(fā)怒時(shí)，他們會(huì)突然腿軟、癱倒在地；夜晚，他們被光怪陸離的夢(mèng)境糾纏，分不清幻覺(jué)與現(xiàn)實(shí)……他們被稱為“睡不醒的人”，卻很少有人知道，這種“睡”是一種無(wú)法掙脫的折磨：他們正經(jīng)歷著一種罕見(jiàn)疾病——發(fā)作性睡病。

全球約有三分之一的成年人存在睡眠問(wèn)題，而發(fā)作性睡病的患病率約為萬(wàn)分之四。在我國(guó)，約有70萬(wàn)人患有發(fā)作性睡病，但因?yàn)檫@種疾病診斷率極低，很多人輾轉(zhuǎn)數(shù)年才被確診。在此之前，他們隨時(shí)能“秒睡”卻一直“睡不好”的痛苦，往往被誤解為“懶惰”“貪睡”“裝病”，承受著來(lái)自家庭、學(xué)校、社會(huì)的多重壓力。

在世界睡眠日前后，北京青年報(bào)記者走進(jìn)北京大學(xué)人民醫(yī)院睡眠醫(yī)學(xué)科，與多位發(fā)作性睡病患者及醫(yī)學(xué)專家進(jìn)行了深入交流，努力為大家揭開(kāi)這種罕見(jiàn)病的神秘面紗。

直面患者

課堂上頭撞桌子睡著

輾轉(zhuǎn)兩年多才被確診

3月20日一早，在北大人民醫(yī)院東門廣場(chǎng)上，北青報(bào)記者見(jiàn)到了前來(lái)參加世界睡眠日活動(dòng)的常明（化名）。今年29歲的常明身高將近1.8米，高大的身材搭配一身利落的西裝，與大家交流時(shí)侃侃而談，語(yǔ)速適中，思維清晰，看起來(lái)與常人無(wú)異。向北青報(bào)記者講述自己患上發(fā)作性睡病的經(jīng)歷時(shí)，常明的語(yǔ)氣很平靜，仿佛在說(shuō)別人的故事。然而這份平靜背后，卻是他長(zhǎng)達(dá)18年的掙扎。

11歲那年，剛上初一的常明在課堂上睡著了?！安皇悄欠N困了趴下的感覺(jué)，是根本來(lái)不及反應(yīng)，頭直接撞到桌子上，‘咚’的一聲，惹得全班同學(xué)都回頭看?！背Ｃ骰貞洠约菏且詳?shù)學(xué)滿分成績(jī)考入市重點(diǎn)中學(xué)的，然而患病后，他的成績(jī)一路下滑。老師懷疑他晚上熬夜打游戲，父母則以為他太淘氣不肯好好學(xué)習(xí)。

為了治好常明嗜睡的毛病，父母帶他輾轉(zhuǎn)了當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院?！拔覀兡莾旱尼t(yī)生也不知道有這種疾病，剛開(kāi)始他們甚至不知道該讓我做什么檢查，總之用了各種手段都查不出來(lái)。直到一位北京來(lái)的專家聽(tīng)說(shuō)我的癥狀后，才第一次明確告訴我們，這可能是發(fā)作性睡病?！?/p>

初三那年，常明在北大人民醫(yī)院被正式確診為發(fā)作性睡病患者，從此開(kāi)始了漫長(zhǎng)的治療過(guò)程。

生活中處處有“陷阱”

不敢奢望“親密關(guān)系”

對(duì)常明和他的病友們來(lái)說(shuō)，患病所帶來(lái)的影響遠(yuǎn)不止“犯困”，他們的生活中處處都有“陷阱”?！爸灰乔袚Q場(chǎng)景，比如從家里到單位，身體處于穩(wěn)定平衡狀態(tài)，人都隨時(shí)會(huì)不由自主地突然睡著?！背Ｃ鞲嬖V北青報(bào)記者，“我騎自行車時(shí)睡著過(guò)，迎面撞了一輛電動(dòng)車，醒來(lái)時(shí)整個(gè)人是蒙的；坐地鐵坐過(guò)站是常事，在出租車上一兩分鐘就能睡著。困意來(lái)了，根本抵抗不了，意志力在那一刻完全失效，哪怕是掐自己、戳自己，也不管用?！?/p>

為了安全，常明幾乎不開(kāi)車?！伴_(kāi)車太危險(xiǎn)了，我有不少病友都曾在開(kāi)車時(shí)發(fā)生過(guò)交通事故，出車禍摔傷、掉溝里的都有?！备尦Ｃ魍纯嗟氖?，這種病讓他變得十分懶散。“常年休息不好，身體像被抽空了一樣，一點(diǎn)都不想動(dòng)。因?yàn)閾?dān)心運(yùn)動(dòng)時(shí)猝倒，我也非常排斥運(yùn)動(dòng)。一出門就會(huì)焦慮，怕自己出狀況，因?yàn)榭傁胫?分鐘內(nèi)能找到地方躺下，否則沒(méi)有安全感。”

太多的問(wèn)題，讓常明一度懷疑自己是不是變了個(gè)人。同時(shí)，兩性關(guān)系也成了他生命中的禁區(qū)?！拔议L(zhǎng)這么大都沒(méi)談過(guò)戀愛(ài)，對(duì)親密關(guān)系特別恐懼。”如今，常明每天需服用兩種藥“續(xù)命”：白天用鹽酸哌甲酯強(qiáng)行維持清醒，晚上用鹽酸文拉法辛控制噩夢(mèng)和情緒。“每個(gè)月的用藥成本近千元，我吃了十幾年，可能有了抗藥性，感覺(jué)現(xiàn)在藥效沒(méi)以前好了，但至少還能撐住。”

4歲娃感冒后站不起來(lái)

確診后需要終身服藥

常明花了兩年時(shí)間才被確診，楊女士的孩子小可（化名）則是在一個(gè)半月內(nèi)跑遍了北京所有能看的專家。今年6歲的小可，確診發(fā)作性睡病已經(jīng)有一年半。提起孩子第一次發(fā)病時(shí)的情景，楊女士至今仍心有余悸。

“那次孩子感冒后突然站不起來(lái)，雙腿發(fā)軟。我們以為是心肌炎，帶去兒童?？漆t(yī)院做了檢查，醫(yī)生說(shuō)沒(méi)事。但后來(lái)有一天，孩子徹底站不起來(lái)了，只能坐輪椅。”楊女士夫婦又帶著孩子找了兒科專家。“在醫(yī)院做了所有能想到的檢查項(xiàng)目，光腰穿就做了兩次。孩子受了大罪，可還是沒(méi)能找到病因?！睏钆空f(shuō)。

后來(lái)，楊女士夫婦帶著小可前往301醫(yī)院，結(jié)合孩子近期突然發(fā)胖，醫(yī)生立刻警覺(jué)起來(lái)，讓他們觀察孩子晚上的睡眠。那一夜，楊女士夫婦一宿沒(méi)睡，發(fā)現(xiàn)孩子一晚上醒了十來(lái)次，每次起來(lái)就發(fā)脾氣、大吼大叫。會(huì)做噩夢(mèng)，還會(huì)出現(xiàn)幻覺(jué)?！爱?dāng)時(shí)醫(yī)生就懷疑孩子可能是發(fā)作性睡病，但301醫(yī)院沒(méi)有專門的睡眠監(jiān)測(cè)設(shè)備，于是醫(yī)生推薦我們帶孩子到北大人民醫(yī)院來(lái)?！?/p>

北大人民醫(yī)院睡眠醫(yī)學(xué)科主任韓芳教授是國(guó)內(nèi)發(fā)作性睡病領(lǐng)域的權(quán)威，他帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)建立了全球最大的發(fā)作性睡病樣本庫(kù)，積累了3000多例患者的相關(guān)資料。果不其然，結(jié)合種種癥狀，韓芳確定小可患的是發(fā)作性睡病。

“那會(huì)兒孩子只有4歲多，一想到她要終身吃藥、天天做噩夢(mèng)，我心里就像針扎一樣，真的很難接受?！睏钆空f(shuō)，自己曾將確診結(jié)果告知最開(kāi)始看過(guò)的那個(gè)兒科醫(yī)生，“他很震驚，說(shuō)‘當(dāng)時(shí)壓根沒(méi)往這個(gè)方向想’”。

醫(yī)生解讀

認(rèn)知度低拉長(zhǎng)就診路

有的患者被耽誤30年

北大人民醫(yī)院睡眠醫(yī)學(xué)科主任醫(yī)師董霄松告訴北青報(bào)記者，發(fā)作性睡病最核心的癥狀，主要表現(xiàn)為以下幾方面：白天不可控的睡眠；猝倒，在情緒激動(dòng)時(shí)突然肌肉無(wú)力，輕則腿軟、表情失控、吐舌頭，重則癱倒在地；部分患者還會(huì)出現(xiàn)夜間多夢(mèng)、白天幻覺(jué)等癥狀，有的會(huì)看到、聽(tīng)到并不存在的東西，嚴(yán)重時(shí)甚至與幻覺(jué)對(duì)話，常被誤診為精神分裂癥。

這些癥狀并非主觀可控，而是明確的器質(zhì)性疾病所致。董霄松解釋，發(fā)作性睡病的發(fā)生與下丘腦分泌的食欲素減少有關(guān)?！斑@是一種維持清醒的激素，當(dāng)食欲素分泌減少，便無(wú)法維持清醒。背后的致病原因很復(fù)雜，有的是遺傳因素，部分人天生攜帶易感基因。有的是自身免疫反應(yīng)，在外界誘發(fā)因素刺激下，如流感病毒侵襲，會(huì)導(dǎo)致免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤地攻擊并破壞下丘腦中分泌食欲素的細(xì)胞，細(xì)胞損傷后便可能發(fā)病，而受損細(xì)胞目前無(wú)法被定向修復(fù)。”

北青報(bào)記者了解到，發(fā)作性睡病的核心確診手段之一，是抽取腦脊液檢測(cè)食欲素含量，食欲素水平若低于110皮克/毫升即可確診。我國(guó)目前約有70萬(wàn)發(fā)作性睡病患者，但確診者只占少數(shù)，仍有大量患者未被發(fā)現(xiàn)。該疾病多發(fā)生在10歲之前，男性患者為女性的兩倍。

“發(fā)作性睡病的起病年齡，7到10歲是一個(gè)高峰，20到30歲是另一個(gè)高峰?！倍鏊山榻B，由于社會(huì)上對(duì)該疾病認(rèn)知度低，患者的就診曲線往往十分漫長(zhǎng)?！坝械暮⒆颖划?dāng)成肌無(wú)力治，有的被當(dāng)成腦炎治，還有的去精神科被當(dāng)成心理問(wèn)題。許多患者在被確診前往往已經(jīng)輾轉(zhuǎn)多個(gè)科室、多家醫(yī)院。”

更令人痛心的是，不僅患者家屬對(duì)這種疾病缺乏認(rèn)知，許多基層醫(yī)生往往也不甚了解，常將其誤診為癲癇、格林巴利綜合征、多動(dòng)癥等。“我們見(jiàn)過(guò)太多走彎路的家庭，多數(shù)患者被誤診3到10年不等，有的甚至延誤30年?！倍鏊烧f(shuō)。

現(xiàn)實(shí)困境

承受身心雙重傷害

隱形痛苦更加煎熬

深耕睡眠疾病多年，韓芳教授見(jiàn)過(guò)太多令人心疼的發(fā)作性睡病的案例：患病的孩子上課“嗜睡”，老師覺(jué)得他不認(rèn)真，家長(zhǎng)以為他裝病，孩子承受著巨大壓力；成年患者開(kāi)車時(shí)突然睡著，甚至釀成交通事故，被身邊人指責(zé)“不負(fù)責(zé)任”；因?yàn)楹ε峦话l(fā)狀況遭受周圍人異樣的眼光，許多人不敢出門社交；還有大量工作是這類患者無(wú)法涉足的……外界的誤解與指責(zé)，往往會(huì)給他們帶來(lái)身心雙重傷害。

在常明看來(lái)，這個(gè)病最大的痛苦是心理上的。他從小就知道自己跟別人“不一樣”，成年后仍無(wú)法坦然接受這個(gè)現(xiàn)實(shí)。“我經(jīng)常忘了自己是病人，總想用正常人的標(biāo)準(zhǔn)要求自己，一旦自己做不到，又想起來(lái)自己有病?！边@種反復(fù)拉扯，讓他陷入“自己是病人還是正常人”的身份認(rèn)同困境。

“這種病不像缺胳膊少腿兒，別人一眼就能看出來(lái)。我外表很正常，只要不說(shuō)，別人看不出我病了，就會(huì)當(dāng)我是正常人一樣對(duì)待。但其實(shí)簡(jiǎn)單的互動(dòng)我都覺(jué)得困難，正常人能輕松做到的事，很多我都做不到。”常明說(shuō)，這種隱形的痛苦，比身體上的折磨更加難熬，因此他從大學(xué)開(kāi)始就在斷斷續(xù)續(xù)地咨詢心理醫(yī)生?！昂玫男睦磲t(yī)生很難找，要建立信任關(guān)系不容易。但如果有條件，一定要做心理咨詢，因?yàn)楦改概笥盐幢啬苷嬲斫饽?。?/p>

楊女士也意識(shí)到了心理問(wèn)題的重要性?！拔覀儽M量給孩子營(yíng)造一個(gè)‘正?！沫h(huán)境。目前孩子正在幼兒園就讀，我會(huì)告訴老師，每天要讓孩子10點(diǎn)后睡半小時(shí)，沒(méi)跟老師說(shuō)孩子得了什么病，只說(shuō)孩子睡眠不好，不想讓別人用異樣的眼光看她。等將來(lái)上小學(xué)了，我會(huì)把孩子的情況如實(shí)告訴班主任，希望能得到老師的支持。”

提到未來(lái)，楊女士的語(yǔ)氣很堅(jiān)定，“我們是孩子的靠山，必須頂起來(lái)?！彼f(shuō)，自己和愛(ài)人商量好了，不逼孩子學(xué)習(xí)，也不要求她出人頭地，甚至結(jié)婚生子都不強(qiáng)求。“卷孩子不如卷自己，我們會(huì)努力多掙點(diǎn)兒錢，只要孩子健康快樂(lè)，哪怕是舍棄再多我們都能接受?！?/p>

罕見(jiàn)病無(wú)法徹底治愈

部分患者用藥負(fù)擔(dān)重

“這個(gè)病雖罕見(jiàn)，但中國(guó)人口基數(shù)大，患者絕對(duì)數(shù)并不少?！倍鏊烧f(shuō)，北大人民醫(yī)院每年新確診的發(fā)作性睡病患者約兩三百例，來(lái)自全國(guó)各地。值得一提的是，發(fā)作性睡病目前無(wú)法治愈，只能控制癥狀?！熬拖窀哐獕?、糖尿病，要終身管理?！倍鏊山榻B，目前發(fā)作性睡病的主要治療藥物有兩類：一是促醒藥物，讓患者在需要時(shí)保持清醒；二是抗猝倒、幻覺(jué)的藥物，多使用抗焦慮抑郁類藥物。

眼下，更多治療發(fā)作性睡病的新藥物研發(fā)、上市等工作都在有序進(jìn)行。董霄松透露，國(guó)內(nèi)已申請(qǐng)食欲素受體激動(dòng)劑相關(guān)藥物，中國(guó)或?qū)⒊蔀樵撍幬镙^早上市的國(guó)家之一，有望實(shí)現(xiàn)更精準(zhǔn)的治療。同時(shí)，面對(duì)患者身心各方面的困境，北大人民醫(yī)院睡眠醫(yī)學(xué)科建立了多學(xué)科診療模式，整合神經(jīng)科、醫(yī)學(xué)心理科、兒科等資源，為患者提供全方位服務(wù)。

盡管治療手段不斷進(jìn)步，但北青報(bào)記者注意到，作為一種小眾罕見(jiàn)病，發(fā)作性睡病患者的用藥問(wèn)題仍面臨現(xiàn)實(shí)困境。常明反映，由于醫(yī)生開(kāi)的部分藥物醫(yī)保適應(yīng)癥不包括發(fā)作性睡病，醫(yī)保對(duì)這些藥不予報(bào)銷，患者只能自費(fèi)。同時(shí)，對(duì)于部分藥物患者用藥耐受度差異大，長(zhǎng)期用藥會(huì)導(dǎo)致治療效果減弱?！跋Ｍ麌?guó)家相關(guān)部門能關(guān)注罕見(jiàn)病用藥問(wèn)題，盡快更新醫(yī)保目錄，加快新藥上市，讓更多患者用得上、用得起好藥?！?/p>

專家呼吁

正確認(rèn)識(shí)發(fā)作性睡病

用心傾聽(tīng)患者的心聲

“對(duì)于發(fā)作性睡病，我們治療的目標(biāo)是讓患者回歸正常生活。”董霄松強(qiáng)調(diào)，患者需要學(xué)會(huì)自我管理：合理安排作息，保證充足睡眠；與學(xué)校、單位溝通，創(chuàng)造休息條件；加強(qiáng)鍛煉，控制體重，避免代謝疾病。她還呼吁，全社會(huì)應(yīng)該正確認(rèn)識(shí)發(fā)作性睡病?！八皇菓卸?，不是不努力，而是病?！彼ㄗh老師、家長(zhǎng)要留意孩子的異常表現(xiàn)，“如果孩子白天特別困，情緒激動(dòng)時(shí)會(huì)腿軟，晚上多夢(mèng)，一定要想到患這個(gè)病的可能”。

今年3月21日是世界睡眠日，在北大人民醫(yī)院東門廣場(chǎng)上，一場(chǎng)主題為“罕見(jiàn)的夢(mèng)”特別公益畫展吸引了不少人駐足，展覽展出了來(lái)自世界各地的百余幅畫作，創(chuàng)作人均為發(fā)作性睡病患者。他們將夢(mèng)境做成五彩斑斕的畫作，有長(zhǎng)睫毛的長(zhǎng)頸鹿先生，有春日江南，有精靈一般的小怪獸，也有神奇的異世界……

董霄松說(shuō)，北大人民醫(yī)院已連續(xù)舉辦兩屆發(fā)作性睡病畫展?！盎颊叩乃囆g(shù)細(xì)胞特別豐富，當(dāng)這些畫被看見(jiàn)，疾病不再只是一個(gè)冰冷的醫(yī)學(xué)名詞，患者的處境與心聲也有了被傾聽(tīng)的機(jī)會(huì)?！?/p>