專家呼吁生育前進行遺傳咨詢預防出生缺陷關鍵一環(huán)

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2026-04-08 08:33:17 新浪

專家呼吁生育前進行遺傳咨詢！基因檢測報告中的結果可能讓即將足月的準父母感到困惑，尤其是當報告中出現(xiàn)“異?！睍r。面對這些問題，遺傳咨詢門診提供了必要的幫助。隨著晚婚晚育現(xiàn)象增多，遺傳缺陷的風險也在上升。北京協(xié)和醫(yī)院生殖中心總負責人鄧成艷教授強調(diào)，全社會應重視遺傳咨詢，打破認知誤區(qū)，提高預防出生缺陷的主動參與度。

遺傳咨詢是預防出生缺陷、保障家庭幸福和社會人口素質(zhì)的重要環(huán)節(jié)。它不僅是一種補救措施，更是一種主動的健康管理行為。蔣宇林教授解釋說，遺傳咨詢是指由遺傳專業(yè)人員幫助咨詢者理解遺傳疾病的發(fā)生、傳播風險、檢測手段及應對策略，并做出知情決策的過程。三類人群應優(yōu)先進行遺傳咨詢：高齡夫婦、有不良妊娠史的夫妻以及家族中有明確遺傳性疾病的人群。如果家族中已有遺傳病患者，建議在計劃懷孕前進行全面評估，以確?，F(xiàn)有技術手段可以為這類家庭提供支持。

鄧成艷教授特別指出，高齡夫婦是遺傳咨詢的重點人群。35歲以后，女性卵子在減數(shù)分裂過程中更容易發(fā)生染色體不分離，導致唐氏綜合征等疾病風險顯著上升。高齡男性同樣面臨基因突變累積，增加孩子患自閉癥或單基因病的風險。因此，高齡夫婦在準備懷孕前應主動進行遺傳咨詢，了解自身風險并采取相應措施。

許多人認為家族幾代人都沒有遺傳病，生出來的孩子就一定健康。然而，這種觀點并不準確。隱性遺傳中很多單基因病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥，即使父母各自攜帶一個隱性致病基因變異時完全健康，但如果兩人恰好攜帶同一隱性基因的致病變異，孩子就有25%的概率患病。此外，新發(fā)突變也可能導致遺傳病。遺傳咨詢可以幫助識別這些潛在風險，并在孕前和孕早期從遺傳物質(zhì)層面評估風險，與產(chǎn)檢形成互補。

將新生兒的預防窗口前移，遺傳咨詢可以在懷孕之前就把可能的遺傳風險識別出來，避免被動處理問題。胡琳莉教授提醒，遺傳咨詢是啟動胚胎植入前遺傳學檢測技術的前提，但這項技術只適用于有明確遺傳指征的人群。即便經(jīng)過胚胎篩查并成功妊娠，醫(yī)生也會建議在孕中期接受羊水穿刺，以確保準確性。

遺傳咨詢不是一次性的過程，而是貫穿于整個生育計劃中。從孕前評估到輔助生殖前的知情同意，再到孕中期的產(chǎn)前診斷建議，遺傳咨詢都扮演著重要角色。許多夫婦認為“胚胎篩查通過了就萬事大吉”，拒絕后續(xù)檢查，這是非常危險的認識誤區(qū)。只有通過全面的遺傳咨詢和相關檢查，才能更好地保障新生兒的健康。

新生兒的出生應該伴隨著喜悅和希望，而遺傳疾病的發(fā)生卻會帶來陰霾。通過遺傳咨詢，做好優(yōu)生優(yōu)育，對家庭和社會都有重要意義。提前和醫(yī)生交流，了解自身的遺傳風險，才是對生命的負責。將遺傳咨詢納入生育計劃，是對孩子、對自己、對家庭最好的關愛。

(責任編輯：0882)

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