一家三代接連查出腸道病變揭開林奇綜合征真相

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2026-04-27 20:49:39 手機光明網(wǎng)

14歲的女孩子涵因反復(fù)腹痛被確診為局部晚期結(jié)腸癌。這次患病也揭開了她與外公、舅舅三代人同患結(jié)腸癌的真相——林奇綜合征，這是一種遺傳性疾病，被稱為家族健康危機的“隱形殺手”。

子涵最初出現(xiàn)腹痛癥狀時，家人以為是青春期痛經(jīng)，但腹痛反反復(fù)復(fù)，逐漸加重至無法平躺，嚴重影響了她的學(xué)習(xí)和生活。前往當?shù)蒯t(yī)院檢查后，CT提示“右側(cè)腰大肌旁有腸管樣密度影、腸壁增厚”。為進一步明確診斷，子涵在父母陪同下前往北京大學(xué)深圳醫(yī)院就診。

消化內(nèi)科醫(yī)生結(jié)合子涵的癥狀，開具腸鏡檢查單，結(jié)果顯示子涵的腸子被腫瘤堵得嚴嚴實實，病理確診為中分化腺癌。隨后的PET-CT檢查結(jié)果更為嚴峻，提示腫瘤周圍腹膜及后腹膜多個淋巴結(jié)代謝異常，不排除癌細胞轉(zhuǎn)移可能，此時距離子涵首次腹痛不足半年，病情已發(fā)展至局部晚期。

反常的發(fā)病年齡引起了診療團隊的高度重視，在病史采集過程中，發(fā)現(xiàn)子涵的外公、舅舅均確診結(jié)腸癌，其中舅舅明確診斷為林奇綜合征。這一線索將病因指向了遺傳性腫瘤綜合征——林奇綜合征。

林奇綜合征是一種可引起結(jié)直腸癌及其他相關(guān)腫瘤的常染色體顯性遺傳的腫瘤綜合征。簡單來說，就是家族中攜帶了有缺陷的抗癌基因，會代代相傳，極大地增加患癌風(fēng)險。正常人體細胞內(nèi)有一套“錯配修復(fù)系統(tǒng)”，能夠及時修復(fù)基因復(fù)制時出現(xiàn)的錯誤，防止細胞癌變。而林奇綜合征患者因MLH1、PMS2、MSH2、MSH6等基因缺陷，導(dǎo)致錯配修復(fù)功能缺失（即dMMR），進而引發(fā)微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定（MSI-H），細胞異常增殖形成腫瘤。

這類患者具有鮮明特點：發(fā)病年齡早（多低于50歲），家族多人患癌，以結(jié)直腸癌為主，子宮內(nèi)膜、卵巢、胃、小腸、肝臟、膽囊、上尿道、腦和皮膚等部位腫瘤的發(fā)病風(fēng)險也顯著高于普通人群，預(yù)后較好。子涵年僅14歲發(fā)病，MSH2、MSH6蛋白表達缺失，基因檢測提示MSI-H，符合林奇綜合征的特征。

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