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近日,湖南長(zhǎng)沙。12歲的男孩小磊(化名)身高僅125厘米,不及同齡正常兒童身高的三分之二,幾年前被確診為黏多糖貯積癥Ⅱ型,又稱(chēng)亨特綜合征。
據(jù)悉,這是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝病,主要發(fā)生于男孩,因基因變異導(dǎo)致黏多糖不能正常代謝,在身體內(nèi)儲(chǔ)集,造成發(fā)育落后、畸形、智力影響等問(wèn)題。
12歲的男孩小磊身高僅有125厘米,不及同齡正常兒童身高的三分之二。幾年前就醫(yī)時(shí),他被確診為黏多糖貯積癥Ⅱ型,也稱(chēng)亨特綜合征,這是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝病,主要發(fā)生在男孩身上
一個(gè)12歲男孩在家中突然抽搐、呼吸困難,臉色發(fā)青,家人緊急送醫(yī)。檢查結(jié)果顯示,他患有一種罕見(jiàn)的遺傳病——線粒體腦肌病。這種病沒(méi)有特效藥,也無(wú)法根治,只能通過(guò)營(yíng)養(yǎng)支持和藥物緩解癥狀。醫(yī)生解釋?zhuān)瑔?wèn)題出在他細(xì)胞的“能量工廠”上:線粒體功能異常,導(dǎo)...
5月22日,北京下著雨。小浩媽媽撐著傘走進(jìn)北京金融法院,手里緊緊握著一面錦旗,她要親手把它交到舒翔法官手中。一場(chǎng)持續(xù)近兩年的保險(xiǎn)理賠官司雖已塵埃落定,但這一路走來(lái)的艱難,她至今歷歷在目
?4個(gè)月前,15歲的男孩小強(qiáng)(化名)在學(xué)校體檢中偶爾發(fā)現(xiàn)血壓高達(dá)160/120mmHg。起初,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診后,小強(qiáng)的心臟超聲、垂體核磁等相關(guān)檢查沒(méi)有看見(jiàn)明顯異常,便開(kāi)始了常規(guī)的降壓治療。盡管服用的藥物逐步增加,但是他的血壓仍在160/10...
?日前,蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科診斷收治了一個(gè)家系中患有罕見(jiàn)病——法布雷病的兩名男性患兒。兩兄弟中的哥哥阿杰(化名)13歲,4年前也就是9歲時(shí)無(wú)明顯誘因開(kāi)始出現(xiàn)四肢末端燒灼樣劇痛,疼痛劇烈難以忍受,發(fā)作時(shí)常伴發(fā)熱,四肢出現(xiàn)紅色皮疹,雙...
?小張(化姓)今年24歲,自童年起,他的發(fā)育就顯著緩慢,青春期從未真正開(kāi)始。多年來(lái),他和家人都將其歸結(jié)為“晚長(zhǎng)”,但直至大學(xué)畢業(yè)仍未發(fā)育,而且存在乏力、性欲低下等問(wèn)題。為此,小張?jiān)谀翅t(yī)院做過(guò)一個(gè)關(guān)鍵檢查——頭顱垂體核磁共振(MRI)卻報(bào)告...
中醫(yī)小妙招:甲流后“刀片嗓”難受?在家用0成本方法緩解咽痛
芒種時(shí)節(jié)護(hù)心脾 推薦3道藥膳 養(yǎng)生正當(dāng)時(shí)
新華社評(píng)《主角》爆火 致敬平凡奮斗者
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