罕見病目錄發(fā)布 收錄121種疾病

　　專家建議目錄準入標準應(yīng)進一步細化，罕見病保障應(yīng)由醫(yī)保部門領(lǐng)銜

備受期待的國家版罕見病目錄終于出臺。6月8日，國家衛(wèi)生健康委員會等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布，共有121種疾病被收錄其中。

這被業(yè)內(nèi)視為罕見病保障歷史性的突破，有望推動罕見病科學(xué)和臨床研究以及藥物研發(fā)。

難以確診、無藥可治、特效藥難進中國市場……隨著罕見病保障的國家政策密集出臺，困擾罕見病患者的難題正在被逐一擊破。專家建議，罕見病目錄準入標準應(yīng)進一步細化，并建立全國罕見病診治中心，讓罕見病患者得以盡快確診。

罕見病群體生存之困

“把人拉回去吧?！碧稍贗CU的王哲病情并沒有好轉(zhuǎn)的跡象，醫(yī)院擔心繼續(xù)耗下去，王哲一家最終人財兩空，建議家屬辦理出院，“醫(yī)生怕我家沒錢辦喪事，臨走還送了我們兩套壽衣?！?/p>

疾病突然向王哲(化名)襲來，是在2012年冬天。

毫無征兆的，身高近1米8、身材壯碩的他開始全身癱軟無力，坐都坐不住。去當?shù)蒯t(yī)院做全身檢查，各項指標卻又一切正常。醫(yī)生沒有見過這種病。無法診斷，治療也就無從下手。但他的身體仍在以肉眼可見的速度衰敗，直到無法自主呼吸，被推進ICU。

在云南深山里，布依族姑娘楊希(化名)出現(xiàn)了同樣的癥狀，四肢無力，眼皮都抬不起來，“好像所有的元氣和力氣被空氣抽走了?！?/p>

去當?shù)蒯t(yī)院看病，有的叫她查眼科，有的叫她查心電圖，檢查結(jié)果卻一切正常。直到在昆明的三甲醫(yī)院，楊希被醫(yī)生告知，她得了罕見?。褐匕Y肌無力。