專家委員會(huì)的成立，讓罕見(jiàn)病目錄的出臺(tái)駛?cè)肟燔嚨馈＝衲?月8日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科技部、工信部、國(guó)家藥監(jiān)局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》正式發(fā)布。

重癥肌無(wú)力、白化病、血友病等121種疾病被收錄其中，因冰桶挑戰(zhàn)活動(dòng)被社會(huì)公眾熟知的罕見(jiàn)病“漸凍人癥”——肌萎縮側(cè)索硬化也被納入。這被業(yè)內(nèi)視為專家委員會(huì)成立后，交出的首份成績(jī)單。

實(shí)際上，在此之前已有三份民間版目錄先后問(wèn)世。

2016年，罕見(jiàn)病發(fā)展中心發(fā)布《中國(guó)罕見(jiàn)病參考名錄》，共包含147種罕見(jiàn)性疾病。同年，北京協(xié)和醫(yī)院開(kāi)展的“罕見(jiàn)病臨床列隊(duì)研究”，涵蓋了88種罕見(jiàn)性疾病。去年，由上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)等編寫(xiě)的《可治性罕見(jiàn)病》中，共收錄了117種罕見(jiàn)疾病。

據(jù)罕見(jiàn)病公益組織比對(duì)，此次公布的首批國(guó)家版目錄，有110個(gè)病種與三份民間目錄相同。

罕見(jiàn)病目錄將為“孤兒藥”上市提速

“罕見(jiàn)病國(guó)家目錄出臺(tái)是罕見(jiàn)病保障的歷史性突破?！痹趧④妿浛磥?lái)，目錄出臺(tái)的“利”顯而易見(jiàn)：這將有利于罕見(jiàn)病科學(xué)和臨床研究、藥物研發(fā)等。其中，最直接受益的將是孤兒藥研發(fā)。

此前，中國(guó)藥企較少將孤兒藥納入研發(fā)計(jì)劃，罕見(jiàn)病藥物多依賴進(jìn)口，但只有少數(shù)孤兒藥同步進(jìn)入中國(guó)。據(jù)罕見(jiàn)病制藥企業(yè)負(fù)責(zé)人王曉暉梳理，首批進(jìn)入目錄的121種罕見(jiàn)病中，目前有40多種已有批準(zhǔn)上市的治療藥物，而其中在國(guó)內(nèi)上市的僅20多種。

這讓黃如方感到焦灼。“本來(lái)藥品就不多，病人還沒(méi)用上，為什么不能打破政策壁壘，讓這些藥物造福我們？坦白講，我們等不到那一天?！彼饲敖邮苄戮﹫?bào)記者采訪時(shí)說(shuō)。

隨著目錄的出臺(tái)，這一現(xiàn)狀將有望改善。