難以確診、無藥可治、特效藥難進(jìn)中國市場、醫(yī)保不納入、社會歧視……多年來，他們的生存面臨重重挑戰(zhàn)。

由于治療罕見病的藥物市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)進(jìn)行研發(fā)生產(chǎn)，這些藥被稱為“孤兒藥”。

制度的建成環(huán)環(huán)相扣，罕見病的定義和疾病目錄的缺失，讓政策的齒輪遲遲難以運(yùn)轉(zhuǎn)。最直接的影響是——孤兒藥難入醫(yī)保目錄。

也因此，多數(shù)孤兒藥費(fèi)用昂貴，患者常無力承擔(dān)。

業(yè)內(nèi)人士回憶，早在2009年，治療戈謝病的進(jìn)口特效藥“思而贊”在國內(nèi)上市時(shí)曾有過一次專家論證，人社、衛(wèi)生、藥監(jiān)等一同探討是否要將其納入醫(yī)保目錄，最終仍被否決，原因之一就是罕見病定義和病種不明晰，“單單‘光什么是孤兒藥’這一個(gè)定義就把我們難住了?！?/p>

中國藥促會醫(yī)藥政策委員會副主任委員、青島市社會保險(xiǎn)研究會副會長劉軍帥在青島市人社局任職期間，曾主導(dǎo)建立起當(dāng)?shù)卣⑸鐣M織、患者多方共擔(dān)的罕見病醫(yī)療保障機(jī)制，并將戈謝病等罕見病納入青島大病救助范圍，這被稱為“青島模式”。

改革期間，他曾提過一個(gè)議案，把罕見病與尿毒癥的保障待遇持平，“我們曾經(jīng)設(shè)計(jì)了這個(gè)制度，但最后要執(zhí)行的時(shí)候又拿下來了。因?yàn)楹ε鹿贾?，所有人都說自己是罕見病。這就是沒有法定概念，沒有疾病目錄的弊端?！?/p>

國家目錄公布前已有3份“民間目錄”

不過，在公益組織“罕見病發(fā)展中心”主任黃如方看來，一切正在好轉(zhuǎn)。社會公眾認(rèn)知、國家支持政策正在從無到有，患者診斷率也顯著提升。

2015年底，原國家衛(wèi)生計(jì)生委成立國家罕見病專家委員會，推動(dòng)衛(wèi)生領(lǐng)域給予罕見病議題的全方位解決，包括制定罕見病的定義、推動(dòng)中國罕見病目錄的制訂。