專家呼吁生育前進(jìn)行遺傳咨詢預(yù)防出生缺陷關(guān)鍵一環(huán)

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2026-04-08 08:33:17 新浪

專家呼吁生育前進(jìn)行遺傳咨詢！基因檢測報(bào)告中的結(jié)果可能讓即將足月的準(zhǔn)父母感到困惑，尤其是當(dāng)報(bào)告中出現(xiàn)“異?！睍r(shí)。面對這些問題，遺傳咨詢門診提供了必要的幫助。隨著晚婚晚育現(xiàn)象增多，遺傳缺陷的風(fēng)險(xiǎn)也在上升。北京協(xié)和醫(yī)院生殖中心總負(fù)責(zé)人鄧成艷教授強(qiáng)調(diào)，全社會應(yīng)重視遺傳咨詢，打破認(rèn)知誤區(qū)，提高預(yù)防出生缺陷的主動參與度。

遺傳咨詢是預(yù)防出生缺陷、保障家庭幸福和社會人口素質(zhì)的重要環(huán)節(jié)。它不僅是一種補(bǔ)救措施，更是一種主動的健康管理行為。蔣宇林教授解釋說，遺傳咨詢是指由遺傳專業(yè)人員幫助咨詢者理解遺傳疾病的發(fā)生、傳播風(fēng)險(xiǎn)、檢測手段及應(yīng)對策略，并做出知情決策的過程。三類人群應(yīng)優(yōu)先進(jìn)行遺傳咨詢：高齡夫婦、有不良妊娠史的夫妻以及家族中有明確遺傳性疾病的人群。如果家族中已有遺傳病患者，建議在計(jì)劃懷孕前進(jìn)行全面評估，以確?，F(xiàn)有技術(shù)手段可以為這類家庭提供支持。

鄧成艷教授特別指出，高齡夫婦是遺傳咨詢的重點(diǎn)人群。35歲以后，女性卵子在減數(shù)分裂過程中更容易發(fā)生染色體不分離，導(dǎo)致唐氏綜合征等疾病風(fēng)險(xiǎn)顯著上升。高齡男性同樣面臨基因突變累積，增加孩子患自閉癥或單基因病的風(fēng)險(xiǎn)。因此，高齡夫婦在準(zhǔn)備懷孕前應(yīng)主動進(jìn)行遺傳咨詢，了解自身風(fēng)險(xiǎn)并采取相應(yīng)措施。

許多人認(rèn)為家族幾代人都沒有遺傳病，生出來的孩子就一定健康。然而，這種觀點(diǎn)并不準(zhǔn)確。隱性遺傳中很多單基因病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥，即使父母各自攜帶一個(gè)隱性致病基因變異時(shí)完全健康，但如果兩人恰好攜帶同一隱性基因的致病變異，孩子就有25%的概率患病。此外，新發(fā)突變也可能導(dǎo)致遺傳病。遺傳咨詢可以幫助識別這些潛在風(fēng)險(xiǎn)，并在孕前和孕早期從遺傳物質(zhì)層面評估風(fēng)險(xiǎn)，與產(chǎn)檢形成互補(bǔ)。

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