12歲少年李南是心血管內(nèi)科副主任王江的病人。他在學(xué)校上課時(shí)突然心跳驟停,家人帶他到附近醫(yī)院做了心電圖、心臟彩超等各種檢查,但結(jié)果顯示一切正常。為了找出身體隱患,李南在家人陪同下輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院,最終來(lái)到新橋醫(yī)院。
王江和同事們從“心臟驟?!边@個(gè)唯一的線索入手,層層深入排查。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè),李南被確診為離子通道病,這是一種遺傳性心臟病,也是猝死的高危因素。雖然罕見心臟病不易發(fā)現(xiàn),但通過(guò)仔細(xì)尋找,仍能找到真正的病因。
10月26日是國(guó)際淀粉樣變性日。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性(ATTR)是一類累及多系統(tǒng)的罕見疾病,其患者常被稱為“淀粉人”
2025-10-26 12:10:49北京