瑤瑤說(shuō)，生病后才對(duì)這種顯性遺傳病有了一定了解。外公晚年腿腳不利、步履蹣跚，全村人都誤以為他是意外摔傷留下的后遺癥，沒(méi)人想到是遺傳性小腦萎縮，直至七十多歲離世，家人才知曉病根。瑤瑤的母親四十余歲確診病癥，身體進(jìn)入不可逆的倒退周期，平衡系統(tǒng)受損，頻頻摔倒受傷，鎖骨骨折后植入鋼釘，自理能力慢慢喪失，無(wú)奈入住養(yǎng)老院。之前坐車從杭州到溫州去養(yǎng)老院給媽媽過(guò)生日，回看現(xiàn)場(chǎng)視頻，瑤瑤才捕捉到母親強(qiáng)忍在眼眶里的淚水。隨著病情加重，母親神經(jīng)受損嚴(yán)重，已經(jīng)無(wú)法完整連貫地表達(dá)一句話。

瑤瑤年幼時(shí)父母分開(kāi)，她在單親家庭長(zhǎng)大。母親靠著多份兼職起早貪黑，拉扯孩子長(zhǎng)大。但媽媽生病后來(lái)連生活都無(wú)法自理，只能被送進(jìn)養(yǎng)老院。因?yàn)橹滥赣H辛苦，瑤瑤踏入社會(huì)后很拼，先是去當(dāng)服裝模特，單日連拍上百套服裝從不叫苦，之后自學(xué)化妝技術(shù)，轉(zhuǎn)型婚禮跟妝師。事業(yè)步入正軌，她與男友感情穩(wěn)定，婚事提上日程。在養(yǎng)老院的母親最大心愿，就是親眼見(jiàn)證女兒身披婚紗。本以為再奮斗幾年就能湊齊費(fèi)用把媽媽接回家住，卻在2023年迎來(lái)命運(yùn)重?fù)?，瑤瑤最終也確診了與母親同樣的病癥。

由于需要人照顧，瑤瑤目前和爸爸住在杭州。她告訴記者，雖然爸媽不在一起了，但父母對(duì)自己的愛(ài)沒(méi)有減少。父親透露，瑤瑤此前經(jīng)歷過(guò)三年的“自閉期”，無(wú)法接受現(xiàn)實(shí)。她把自己鎖在房間里，切斷所有社交，深陷自卑與悲觀，動(dòng)不動(dòng)就落淚崩潰?；疾∏吧砀咭幻灼叩默幀帢用渤霰姟釔?ài)美妝穿搭。患病后由于親眼見(jiàn)證母親被病痛慢慢耗損，不愿拖累男友，她主動(dòng)提出分手。男友后來(lái)組建了家庭，有了孩子，瑤瑤早已放下。

瑤瑤慢慢走出“自閉期”，學(xué)會(huì)與病痛和解，不再活在痛苦中，決定珍惜當(dāng)下、過(guò)好眼前。2025年3月，在閨蜜協(xié)助與父親支持下，瑤瑤開(kāi)啟直播，除去殘聯(lián)每月一千余元補(bǔ)貼，直播收入是她唯一的經(jīng)濟(jì)來(lái)源。瑤瑤說(shuō)，希望能為爸爸分擔(dān)一點(diǎn)。

開(kāi)啟線上直播后，質(zhì)疑與善意相伴而來(lái)。有網(wǎng)友認(rèn)為她靜坐時(shí)容貌正常，看不出生病，質(zhì)疑她裝病博同情、抄襲文案博流量。但也有許多網(wǎng)友的善意讓瑤瑤感動(dòng)。不僅很多網(wǎng)友為她加油，多年未見(jiàn)的同學(xué)、同事悄悄注冊(cè)小號(hào)蹲守直播間，默默關(guān)注近況；也有被抑郁癥困擾的粉絲，在她鼓勵(lì)下走出內(nèi)耗，讓她看到自己能為別人做點(diǎn)什么。

瑤瑤爸爸說(shuō)，有些陌生網(wǎng)友心疼她的遭遇私下轉(zhuǎn)賬幫扶，平日里在外人前隱忍堅(jiān)強(qiáng)的瑤瑤，每每收到善意饋贈(zèng)，總會(huì)忍不住紅了眼眶。92歲高齡的奶奶每晚準(zhǔn)時(shí)守候直播間，瑤瑤說(shuō)：“姑姑告訴我，一開(kāi)始直播我在鏡頭前落淚，奶奶就在屏幕另一端跟著哭，后來(lái)我就再也不在直播時(shí)哭了?！彼€說(shuō)：“每天都會(huì)有人問(wèn)我有沒(méi)有好一點(diǎn)。其實(shí)我做賬號(hào)之前有顧慮，不想讓人同情我，但是要生活，需要錢，需要人能共情你，生活很現(xiàn)實(shí)。”

這幾年她發(fā)病迅猛，SCA3型可能從確診到離世只有20到30年，父親已經(jīng)替她做好了規(guī)劃，“我可以陪著她”。父愛(ài)為瑤瑤兜底，“目前醫(yī)藥費(fèi)夠用，真遇上難處，我就砸鍋賣鐵，保證她的生活質(zhì)量?！?/p>

南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師劉梅介紹，SCA3型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，已被列入國(guó)家罕見(jiàn)病目錄。該病的根源在于ATXN3基因異常，導(dǎo)致人體合成一種結(jié)構(gòu)異常的谷氨酰胺蛋白，這種蛋白無(wú)法正常代謝，會(huì)持續(xù)損害小腦、腦干和脊髓，最終神經(jīng)細(xì)胞壞死、腦組織萎縮，身體的“指揮系統(tǒng)”慢慢失靈。

劉梅指出，這種病屬于常染色體顯性遺傳，父母一方患病，子代就有50%的概率遺傳，男女機(jī)會(huì)均等。另一個(gè)特點(diǎn)是遺傳早現(xiàn)，代代加重，父母一代通常在四五十歲發(fā)病，到了子女一代可能提前到二三十歲，而孫輩的發(fā)病會(huì)更早、進(jìn)展更快、癥狀也更重。

劉梅指出，SCA3型的早期癥狀非常隱蔽。很多人最初只是走路不穩(wěn)，步態(tài)像喝醉了酒，容易摔倒、走不了直線，拿筷子、系紐扣、寫字也變得吃力。到了中晚期，說(shuō)話開(kāi)始含糊不清，腦干受損后出現(xiàn)吞咽困難、飲水嗆咳，眼睛也會(huì)出問(wèn)題，比如看東西重影、眼球不自主地顫動(dòng)。

“發(fā)病越早，進(jìn)展越快?！眲⒚氛f(shuō)，到了疾病后期，很多患者無(wú)法獨(dú)立行走，不能自主進(jìn)食，甚至長(zhǎng)期臥床。脊髓神經(jīng)受累還會(huì)引起手腳麻木、肌肉萎縮、肢體無(wú)力僵硬。吞咽障礙導(dǎo)致頻繁嗆咳，食物或口水誤入肺部，引發(fā)吸入性肺炎，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致窒息死亡。

劉梅坦言，目前SCA3型尚無(wú)根治性治療手段，所有治療都以“延緩進(jìn)展、改善癥狀”為目標(biāo)。臨床上通過(guò)藥物改善患者的神經(jīng)代謝，緩解肢體僵硬、痙攣，改善震顫、不自主運(yùn)動(dòng)及語(yǔ)言障礙等?！霸诩膊≡缙?，通過(guò)康復(fù)和理療，可以將坐輪椅的時(shí)間推遲3到8年，這樣并發(fā)癥明顯減少，有質(zhì)量的生存期也會(huì)顯著延長(zhǎng)?！?/p>

“SCA3型雖然無(wú)法根治，但早已不是絕癥。”劉梅說(shuō)，通過(guò)精準(zhǔn)的基因診斷、規(guī)范的對(duì)癥治療、長(zhǎng)期有效的康復(fù)干預(yù)以及科學(xué)的遺傳指導(dǎo)，完全可以最大程度地保留患者的生活能力，并幫助整個(gè)家庭規(guī)避遺傳風(fēng)險(xiǎn)?！皩?duì)家庭而言，早篩查、早認(rèn)知、早管理，就是對(duì)抗這種疾病的最佳方式?！眲⒚窂?qiáng)調(diào)。